Il Congresso è organizzato dalla Prof.ssa Maria Del Zompo, Professore Ordinario di Farmacologia presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Cagliari e membro della ISPG.

Con la Prof.ssa Maria Del Zompo collaborano:
 

- il Comitato scientifico internazionale, selezionato dalla Prof.ssa Del Zompo e costituito da 16 ricercatori di livello mondiale: W.H. Berrettini (USA); L. Fañanàs (ES); E.S. Gershon (USA); J. Kennedy (Canada); F. McMahon (USA); M. Owen (UK); P. Propping (D); R.D. Todd (USA); L. De Lisi (USA); S.V. Faraone (USA); M. Gill (Eire); J. Mallet (FR); O. Mors (DK); L. Peltonen (SF); A. Thapar (UK); C. Van Broeckhoven (B);

 

- il Comitato scientifico locale  composto da:  Maria Paola Piccardi, Responsabile del Laboratorio di Genetica Molecolare del Dipartimento di Neuroscienze, Università di Cagliari, e Giovanni Severino, ricercatore presso lo stesso Dipartimento;

 

- la Segreteria scientifica locale composta da: Anne Farmer, Mary Groeneweg, Enrica Mosca;

 

- il Comitato organizzativo locale composto da: Raffaella Ardau, Carlo Asuni, Paolo Carta, Alessandra Cherchi, Caterina Chillotti, Donatella Congiu, Roberto De Lisa, Simona Lampus, Mirko Manchia, Francesca Manconi, Stefania Serio, Alessio Squassina, Maria Erminia Stochino.

 

Gli aspetti strettamente organizzativi sono stati affidati alla agenzia Newtours di Sesto Fiorentino (FI).

 

Il Congresso si svolgerà interamente presso i locali della Fiera Campionaria di Cagliari, e durante i lavori i congressisti alloggeranno in alberghi, agriturismo e bed & breakfast situati in città, determinando un livello di occupazione alberghiera molto elevato in un periodo di bassa stagione. A latere del congresso, verranno organizzate diverse manifestazioni collaterali: tour pre- e post-congressuali presso le località più interessanti della Sardegna; allestimento di gazebo che prevedono attività artigiane tipiche e l’esposizione di prodotti finiti (tappeti, coltelli, cestini etc), di stand con presentazione di prodotti caratteristici sardi (vini, formaggi, pane etc), ed esibizioni di artisti locali.

 

L’Ufficio Stampa avrà sede nella Fiera Campionaria, coordinato da Mauro Manunza (cell. 348.5206167, email: manunza@unionesarda.it), Mario Frongia (333.7445912, mariofrongia1960@katamail.com), Annalisa Bernardini (339.8341702). Esso nel periodo precedente e durante il congresso pubblicizzerà i contenuti scientifici e darà visibilità, in campo nazionale e internazionale, alla città di Cagliari e alla Sardegna.

La Società Internazionale di Psichiatria Genetica (ISPG)

La ISPG è un’organizzazione mondiale che promuove e facilita la ricerca nella genetica dei disturbi psichiatrici e da abuso di sostanze, promuove la diffusione dei risultati di tale ricerca nella comunità scientifica e nella cittadinanza, incoraggia la comunicazione e la collaborazione tra i ricercatori, incoraggia lo sviluppo di nuove metodologie sperimentali e la comparabilità e replicabilità dei risultati, e si opera per l’applicazione di elevati standard etici nella ricerca genetica e nella pratica clinica psichiatrica.

 

Il Presidente della Società è il Professor Ming Tsuang, Direttore del Dipartimento di Psichiatria dell’Università della California di San Diego (USA).

 

Il Vicepresidente è il Professor Stephen V. Faraone, Direttore del Centro di Ricerca di Genetica Medica e Responsabile dell’Unità di Ricerca per i Disturbi Psichiatrici dei Bambini e degli Adolescenti alla State University di New York (USA).

 

Il Comitato Direttivo della ISPG attualmente comprende scienziati di fama internazionale che si occupano da anni della ricerca nel campo della genetica psichiatrica:

 

Nick Barden - Quebec, Canada ; Nick Craddock - Cardiff, UK ; Lynn E. DeLisi - New York, USA ; Douglas F. Levinson - Philadelphia, USA;  Peter McGuffin - London, UK;  Marcus Nöthen – Bonn, Germany; Michael Owen - Cardiff, UK;John Rice - St. Louis, USA; Christine Van Broeckhoven - Antwerpen, Belgium; Samuel H. Barondes - San Francisco, USA; Timothy J. Crow - Oxford, UK; Michael Gill - Dublin, Ireland; Jacques Mallet - Paris, France;  Francis McMahon – Bethesda, USA; John I. Nurnberger, Jr. - Indianapolis, USA; Peter Propping - Bonn, Germany; Richard Todd - St. Louis, USA.

 

Il sito Internet della ISPG è consultabile a:

http://www.ispg.net/portal/desktopdefault.aspx  

 

                                                                                                                                     

La convinzione che i geni giochino un ruolo importante nella eziologia dei disturbi psichici non è certamente recente, anche se la ricerca di specifiche mutazioni è stata fortemente penalizzata da  difficoltà e problemi diagnostici. Lentamente, ma in modo inesorabile, e grazie alla collaborazione di varie discipline, di base e cliniche nell’ambito delle neuroscienze, si stanno facendo importanti passi avanti nella comprensione delle basi neurobiologiche dei disturbi psichici. Ciò permetterà, in un futuro non lontano, di fare sostanziali progressi nella ricerca dei fattori di rischio genetici che sono fattori necessari ma da soli non determinano l’insorgenza della malattia.

La ricerca delle basi genetiche dei disturbi psichici non è certamente fantascienza e le prospettive future in questo campo sono considerate eccellenti. L’epidemiologia genetica ha dimostrato in modo convincente che i geni giocano un ruolo importante nei disturbi psichici, ma da soli non sono sufficienti a determinare l’insorgenza del disturbo. Gli studi condotti finora hanno iniziato ad esplorare il grado di sovrapposizione dei fattori di rischio genetici e ambientali all’interno di una malattia o tra i vari disturbi psichici: quanto un gene influenza l’eterogeneità clinica in un disturbo e quale è il rapporto tra la suscettibilità geneticamente determinata e i possibili fattori di rischio ambientali. La co-aggregazione familiare di differenti disturbi psichici potrebbe rivelarsi determinante nel modificare profondamente la nosografia clinica attuale.

La identificazione dei fattori genetici di rischio per i disturbi psichici e l’impatto di queste scoperte nel miglioramento delle strategie diagnostiche e terapeutiche dipenderà dalla nostra abilità nel saper combinare le discipline tradizionali, come la descrizione clinica e l’epidemiologia classica, con la genetica psichiatrica nella sua complessa totalità (clinica, epidemiologica e di laboratorio).

 Il Congresso si inserisce in un momento di pieno sviluppo della ricerca rivolta alla scoperta di geni di suscettibilità importanti come fattori di rischio per sviluppare malattie psichiatriche. Le ricadute di tale impegno scientifico si stanno già osservando con il sempre maggiore impegno di risorse nell’ambito degli studi funzionali e di post-genomica che potrebbero presto portare alla scoperta di nuovi meccanismi biologici alla base di queste malattie e, pertanto, di nuove e più efficaci terapie. Il programma scientifico del XIV Congresso Mondiale di Psichiatria Genetica, di elevatissimo valore culturale, riflette queste problematiche con nuovi e stimolanti argomenti da dibattere. Questa edizione del Congresso, in particolare, evidenzierà la relazione esistente tra la psichiatria genetica e le neuroscienze, con l’intento di attrarre la partecipazione sia dei clinici che dei ricercatori di base. Il gene verrà considerato sotto tutti i punti di vista, da quello della biologia molecolare a quello della filosofia.

  

 

 

Prima del vero e proprio inizio del congresso, dalle 10.30 alle 12.30, presso l’Aula “Dino Zedda” della Fiera Campionaria di Cagliari verrà organizzata una Tavola Rotonda aperta ai cittadini, dal titolo: “Depressione: Solo un Fatto Culturale? “

Il Disturbo Depressivo comunemente detto “Depressione” sarà affrontato da diversi punti di vista, e sarà dato ampio spazio alla discussione sulla dibattuta influenza della  genetica in questa malattia.

Il giornalista Mauro Manunza modererà gli interventi di tre illustri specialisti italiani nel campo della psichiatria, della genetica e della genetica psichiatrica:

 

Romolo Rossi, - Professore Ordinario di Psichiatria presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli studi di Genova Psicoanalista della Società Italiana di Psicoanalisi. Romolo Rossi, e dopo essere stato Direttore dell’Istituto di Clinica Psichiatrica è attualmente Direttore del Dipartimento di Scienze Psichiatriche dell’Università di Genova.

Dal 1992 al 1995 ha diretto la Scuola di Specializzazione in Psichiatria presso la stessa Università.

E’ titolare degli insegnamenti di Psichiatria presso la  Scuola di Specializzazione in Psichiatria, di Psicoterapia presso la Scuola di specializzazione in Psicologia, e di Psicoterapia presso la Scuola di Specializzazione in Criminologia Clinica.

E’ stato presidente della Società Italiana di Psicoterapia Medica.

E’ membro ordinario della Società Psicoanlitica e del Collegium Internazionale Psychopharmacologicum.

I suoi interessi sono rivolti tra gli altri ai seguenti campi:

1. Aspetti terapeutici della depressione, dimensione psicodinamiche dei disturbi bipolari, ed inquadramento nosologico dei disturbi affettivi;

2. Concezione e interazioni tra psicofarmacoterapia e psicoterapia analitica dei vari disturbi psichiatrici;

3. Relazioni tra psicodinamica, precipuamente psicoanalisi e psicopatologia;

4. Aspetti nosologici ed etiopatogenetici dei disturbi somatoformi, narcisistici, dissociativi, nell’area psicogenetica in correlazione coi dati biologici.

 

Roberto Mezzanotte, Direttore della Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Cagliari.

Nasce a Roma il 21/10/1943 e si laurea in Scienze Biologiche nel 1971 presso l’Università di Cagliari dove percorre tutta la sua carriera da Borsista Ministeriale a Professore Ordinario di Biologia e Genetica (Facoltà di Medicina e Chirurgia). Trascorre diversi periodi di studio e ricerca presso Istituzioni USA (1976-’78 nel Laboratorio diretto dal prof. Walter Plaut, Dpt. of Zoology, University of Wisconsin, Madison; 1980-’81 nel laboratorio diretto dalla prof.ssa Mary Lou Pardue, Dpt. of Biology, Massachusetts Institute of Technology (MIT), Boston; 1984 nel laboratorio diretto dal prof. Hans Ris, Dpt. of Zoology, University of Wisconsin). Instaura collaborazioni con il laboratorio diretto dal Dr. Adrian Sumner (MRC, Edinburgo) e, soprattutto, dal 1985 ad oggi, con il laboratorio diretto dal prof. Jaime Gosalvez (Departamento de Biologia, Unidad de Genetica, Universidad Autonoma, Madrid). Si è occupato e tuttora svolge ricerche su struttura e funzione di particolari regioni cromosomiche contenenti DNA altamente ripetuti in vari organismi come Drosophila, Topo e Uomo.

 

Maria Del Zompo, Direttore della Sezione di Farmacologia Clinica – Centro di Psicofarmacologia Clinica, Dipartimento di Neuroscienze “B.B. Brodie”, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Cagliari.

La Prof.ssa Maria Del Zompo, dopo la laurea in Medicina e Chirurgia, ha conseguito il diploma di Specializzazione in Neurologia presso l’Università degli Studi di Cagliari. In questa Università ha percorso tutte le tappe accademiche: Assistente presso la Clinica delle Malattie Nervose e Mentali, Ricercatore confermato e Professore Associato in Farmacologia. In passato ha lavorato presso la “Biological Psychiatry Branch”, National Institute of Mental Health, Bethesda, MD (USA), diretto dal Dr. Robert M. Post.

Nel 2000 è stata chiamata come Professore Ordinario di Farmacologia presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Cagliari e, contemporaneamente, a dirigere la Sezione di Farmacologia Clinica del Dipartimento di Neuroscienze in regime di convenzione con il SSN (ASL8 Regione Sardegna). Nel 2001 ha avuto l’incarico della Regione Sardegna (assessorato alla Sanità) di Responsabile dell’Unità Valutazione Alzheimer (U.V.A.). Nel 2002 è stata nominata Direttore della Scuola di Specializzazione in Farmacologia. Da molti anni è responsabile del Centro per lo Studio e la Terapia delle Cefalee Primarie e del Centro di Psicofarmacologia Clinica dell’Università di Cagliari.

Nel 2005 è stata nominata Pro-Rettore dell’Università di Cagliari.

La Prof.ssa Maria Del Zompo ha un totale di 84 pubblicazioni su libri e riviste internazionali, tutte recensite nel Current Contents, 52 su libri e riviste nazionali e 161 presentazioni a Convegni e Meeting nazionali e internazionali. I principali argomenti della sua ricerca:

· Basi genetiche di malattie complesse: disturbo bipolare, schizofrenia, emicrania

· Farmacogenomica: stabilizzanti dell’umore; triptani; inibitori dell’acetilcolinesterasi; antipsicotici

· Farmacologia Clinica delle reazioni avverse da farmaci e farmacovigilanza

· Impatto dei farmaci sul decorso del Disturbo Bipolare

 

 

 

Durante il congresso si terranno quattro Letture Magistrali.

La prima lettura fatta da Per Svenningsson, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden che parlerà del ruolo della serotonina nella depressione (PL1).

Seguiranno due letture dedicate al tema: “La genetica vista come la filosofia del futuro”. Tale argomento sarà affrontato da due esperti del campo: Julie Ruth Korenberg (PL2) per quanto riguarda il punto di vista strettamente biologico e Paul E. Griffiths (PL3) per quanto riguarda il punto di vista filosofico. L’obiettivo di queste due letture magistrali è quella di discutere attraverso l’aiuto di  un biologo molecolare e di un filosofo il concetto di gene per provare a rispondere alla domanda: Che cosa è un gene ?

Pensiamo che sia importante avere l’occasione di riflettere in un  campo come quello della Genetica Psichiatrica su che cosa concettualmente significa: studiare un gene.

I continui passi avanti nell’ambito della biologica molecolare durante questi ultimi quaranta anni hanno messo in evidenza la complessità del funzionamento dei geni. Più impariamo sui geni, meno siamo sicuri di ché cosa realmente i geni siamo. La conoscenza circa la struttura ed il funzionamento dei geni abbonda, ma il gene è diventato stranamente intangibile. Come il biologo concettualizza i geni?.(Il punto di vista della biologia). Come un filosofo esperto di ontologia, etica, politica può  mettere a nudo i problemi riguardanti la genetica nello studio del comportamento umano? (Il punto di vista del filosofo).

 

Genetics, a philosophy for the future: the molecular biology side (PL2)

The Impact of Williams Syndrome Mutations on Neural Organization and Brain Function: A Window into Social Cognition
L’EFFETTO DI MUTAZIONI NELLA SINDROME DI WILLIAMS SULL’ORGANIZZAZIONE NEURALE E SULLE FUNZIONI CEREBRALI: UNA FINESTRA SULLA COGNIZIONE SOCIALE

Julie Ruth Korenberg, University of California, USA

La Sindrome di Williams (WS) è causata da una delezione (mancanza di un pezzo del cromosoma) cromosomica nella regione 7q11.23, ed è caratterizzata da un’insieme relativamente costante di alterazioni fisiche, cognitive e comportamentali. Studiando il grado di socialità dei pazienti affetti da  WS, che presentano delezioni di vario tipo ,mediante analisi genetiche e comportamentali si sono individuati dei geni che influenzano il comportamento e l’attività di certe vie del Sistema Nervoso Centrale. Analizzando i corrispettivi geni umani nella scimmia (il macaco) si è visto che essi hanno una importante funzione nella modulazione dei sistemi cerebrali, compresa la corteccia del cingolo ed altre strutture limbiche che, in parte, costituiscono il “cervello sociale” del macaco.

Questo studio suggerisce l’esistenza un sistema neurale che può essere alla base delle variazioni del comportamento umano. Inoltre, suggerisce diversi modi in cui determinati geni possono essere responsabili del normale comportamento sociale dell’uomo o di una sua alterazione.

 

Genetics, a philosophy for the future: the philosopher side (PL3)

“WHAT IS A GENE TODAY?” CHE COS’E’ UN GENE OGGI?

Paul E. Griffiths, University of Queensland, Australia

Oggi, diverse definizioni del concetto di “gene” coesistono nelle bioscienze. Un gene “strumentale” simile a quello della genetica classica mantiene un ruolo di importanza cruciale nella costruzione e nell’interpretazione di esperimenti scientifici. Un gene “nominale”, definito dalla nomenclatura genetica, è un importante strumento pratico che permette a scienziati di campi molto diversi di comunicare sulla base di sequenze di nucleotidi ben definite. Una concezione “post-genomica” del gene che implica il tentativo di capire come la struttura del genoma spieghi la funzione dello stesso, considerando il gene come unità strutturale meno importante singolarmente. Quest’ultimo concetto di “gene” rappresenta una sfida significativa nei confronti di precedenti presupposti che riguardano il rapporto tra struttura e funzione del genoma e quindi tra genotipo e fenotipo.

L’ultima lettura magistrale, tenuta da Elliott S Gershon (University of Chicago, USA), avrà per titolo “THE MULTIPLE RARE-VARIANTS MODEL OF COMMON DISEASE” (PL4) (LE VARIANTI MULTIPLE RARE COME MODELLO PER LEMALATTIE COMUNI)

L’ipotesi di “varianti multiple rare in malattie comuni” può fornire una spiegazione plausibile al fatto che i numerosi studi non hanno portato all’identificazione di specifici geni legati ad una disfunzione patologica di un determinato organo. Teniamo conto che più del 60% dei geni umani presenta varianti multiple di modificazione che si realizzano dopo la trascrizione ad opera del RNA messaggero, questo fa aumentare il numero delle sequenze proteiche prodotte da un singolo gene in modo considerevole: nell’ordine del milione di proteine con diversa funzione biochimica. Prendiamo in considerazione i circuiti neurotrasmettitoriali della dopamina e del glutammato. Questi neurotrasmettitori hanno un ruolo centrale nella attuale eziopatogenesi e nella farmacoterapia di importanti malattie del Sistema Nervoso Centrale. Uno di questi circuiti implica almeno il coinvolgimento di 60 geni, compresi quelli che codificano per gli enzimi che metabolizzano il neurotrasmettitore, per le proteine trasportatrici del segnale extra ed intra-cellulare, per le proteine che costituiscono i recettori a cui si lega il neurotrasmettitore. Una strategia illustrata da Prof. Gershon è il risequenziamento mirato di regioni del DNA umano nelle quali siano presenti geni con una funzione conosciuta e il completo sequenziamento di regioni cromosomiche presunte essere zone “promoter” del gene, cioè responsabili dell’attivazione di un gene. Queste strategie potrebbero portare all’identificazione di nuove varianti genetiche rare o poco comuni, che assieme a quelle comuni, aiuterebbero a individuare le basi genetiche che predispongono alle malattie del Sistema Nervoso Centrale.

 

 

Oltre alle Letture Magistrali il programma scientifico del Congresso potrà contare su nove  simposi che verteranno sui seguenti temi:

 

1) “Genetics and Brain Imaging” =  L’applicazione degli studi di genetica alle moderne tecniche di studio del cervello come la tomografia a emissione di positroni e la risonanza magnetica funzionale.

 

2)  “ADHD and Autism” = Il disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività (ADHD) in bambini e in adulti che colpisce circa il 3-4% della  popolazione pediatrica. Trattato negli Stati Uniti con il metilfenidato (MPH), l’autismo si manifesta in 4.5 casi su 10000 nascite (dato basato su indagini a larga scala condotte negli Stati Uniti ed in Inghilterra). Si stima inoltre che il numero dei bambini che mostrano comportamenti autistico-simili vada da 15 a 20 ogni 10000. E’ interessante notare che le stime sull’incidenza dell’autismo variano considerevolmente a seconda del paese, passando da circa 2 ogni 10000 in Germania, ad addirittura 16 ogni 10000 in Giappone. Plausibili motivi di discrepanza possono essere i criteri di diagnosi, i fattori genetici e i fattori ambientali.

 

3) “Affective Disorders” = ovvero i disturbi dell’umore: la depressione e il disturbo bipolare, di cui verranno trattati gli aspetti genetici e le possibili cure derivanti da tali ricerche.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, sono 121 milioni le persone affette, con gravità diversa, dalla depressione. In termini di anni vissuti da ammalato (Years Lived with Disability o YLD) è la malattia numero uno al mondo e nella classifica delle malattie che più accorciano la vita viene al 4° posto. Il suo peso, però, è destinato ad aumentare: per il 2020 si stima che salirà al 2° posto considerando tutta la popolazione mondiale. I dati più recenti per l’Italia stimano in 5 milioni le persone colpite, con una spesa sanitaria valutabile in 15 miliardi di euro l’anno. Cifra che comprende, oltre ai costi delle cure, quelli relativi alla mancata produttività, cioè le giornate di lavoro perse.  Se questo è il dato complessivo, un’altra circostanza suscita allarme e cioè l’aumento dei casi tra i giovani e giovanissimi: sempre in Italia, riguarderebbe l’8-10% degli adolescenti, un dato che coincide con quello relativo ai casi di suicidio in questa fascia di età. Infatti il suicidio rappresenta la terza causa di morte tra i giovani di 14-24 anni e molto spesso togliersi la vita è un atto indotto proprio dalla depressione maggiore. Peraltro, nella distribuzione dei casi di depressione si registra uno svantaggio forte per la popolazione femminile, che ne soffre in una percentuale quasi doppia: il 15% contro l’8% degli uomini. Il disturbo bipolare è una grave malattia mentale che colpisce circa il 3-4% della popolazione adulta e rappresenta la sesta massima causa di disabilità nel mondo. Alcune patologie psichiatriche passano attraverso fasi evolutive o alternanti in cui la caratteristica principale è una sorta di follia, tecnicamente chiamata mania, da cui appunto fase maniacale. E’ una condizione che si ripete in un disturbo oggi molto ben conosciuto, rispetto al passato, chiamato disturbo bipolare. Può confondersi con la depressione maggiore, ma questa è caratterizzata da fasi depressive più frequenti. In entrambe le patologie il suicidio rappresenta la causa di morte più frequente che ci si può aspettare. Il suicidio per se stesso è la terza causa di morte nelle persone d’età compresa tra i 15 ed i 24 anni ed è anche un’importante causa di perdita di potenziali anni di vita. La maggior parte delle vittime di suicidio è affetta da disturbi mentali di tipo affettivo.

 

4) “Implications of psychiatric genetic research: ethical, legal, social and psychological aspects” = Gli aspetti etici, legali e psicologici per quanto riguarda la ricerca nel campo della psichiatria genetica sono innumerevoli. Basta pensare che intanto si sta parlando di disturbi che “fanno ancora paura” a molte persone e  la possibilità che possano essere sviluppati test genetici predittivi per capire la possibile predisposizione di una persona di ammalarsi di un disturbo psichiatrico deve essere un argomento che oggi va affrontato con estrema urgenza.

 

5) “Schizophrenia” = Uno studio dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO) ha evidenziato pochissime variazioni nell’incidenza della schizofrenia nei paesi del mondo. La schizofrenia è una delle peggiori malattie mentali, che colpisce circa l’uno per cento della popolazione adulta e si sviluppa fin dall’infanzia con allucinazioni, mancanza di emozioni e scarsa cura per se stessi. Sebbene la causa rimanga un mistero, molte prove suggeriscono che in almeno l’80 per cento dei casi la malattia sia ereditaria. Gli scienziati hanno già individuato numerosi geni che sembrano implicati, ma nessuno in particolare è stato collegato direttamente alla malattia. Le cause della schizofrenia sono state a lungo individuate in un particolare circuito del cervello, quello in cui le cellule cerebrali comunicano usando come neurotrasmettitore la dopamina. Tuttavia, nuovi filoni di ricerca stanno spostando l’interesse verso un altro neurotrasmettitore, il glutammato. Sembra infatti che il fattore che contribuisce maggiormente al disturbo sia un difetto nel sistema di trasmissione dei segnali nervosi basati sul glutammato. Queste nuove scoperte sui meccanismi di base della schizofrenia hanno permesso di affrontare lo sviluppo di nuovi farmaci, maggiormente efficaci e con minori effetti collaterali di quelli attualmente disponibili. I familiari delle persone affette da schizofrenia hanno un aumentato rischio rispetto alle altre persone di sviluppare la malattia.

 

6) “Isolated populations: a valid tool to find genes in psychiatric diseases?” = I termini "founder populations" e "popolazioni isolate" sono da noi utilizzati, in parte, come sinonimi. Accanto alle popolazioni miste, il cui tratto distintivo é  l’eterogeneità genetica e il cui ambiente di vita è stato, nel corso del tempo, soggetto a grandi cambiamenti, esistono delle "isole di popolazioni" che possono essere linguistico-culturali (p.e. i Lapponi e i Baschi), religiose (p.e. Amish, Mennoniti e Hutteriti), o geografiche (p.e. isole o valli montane). Queste ultime presentano, ai fini della ricerca genetica, una serie di vantaggi. Infatti, a causa del loro patrimonio genetico relativamente omogeneo dovuto allo scarso contatto con popolazioni estranee ed all’alta percentuale di matrimoni consanguinei, nonché della loro uniformità di abitudini, le popolazioni isolate si prestano particolarmente allo studio dell’interazione tra geni ed ambiente.

Nelle popolazioni isolate e’ più facile identificare i geni delle malattie più comuni, così come di schizofrenia, sclerosi multipla, ipertensione etc., e i dati genetici vengono confrontati con quelli genealogici. La storia delle famiglie permette di ricostruire anche l’albero genealogico delle malattie.

 

7) “Animal models in clinical neuroscience” =  C’è chi afferma: “… credo che l’arretratezza in cui si trova la psichiatria dipenda anche da un errato modo di impostare la ricerca, per cui, alla comprensione delle dinamiche psichiche umane, si preferiscono gli inutili modelli animali, dai quali è impossibile trarre alcun dato trasferibile alla nostra specie” . In questi ultimi  anni abbiamo assistito ad un progresso continuo delle conoscenze di genetica, che ha culminato nel sequenziamento completo del DNA del genoma umano, così come di quello di numerose altre specie animali. Nel campo della Medicina questo progresso ha avuto un marcato impatto tale da rivoluzionare le nostre conoscenze in numerosi campi e soprattutto in quello delle malattie genetiche. Per molte malattie sono stati generati modelli animali attraverso l’interruzione (knockout) del gene difettoso e sono state poste le basi alla terapia genica, intesa sia come sostituzione del gene difettoso con un gene normale che come attivazione di meccanismi sostitutivi della sua funzione. Un concetto fondamentale emerso in questi anni, con importanti ripercussioni pratiche, è che le malattie cosiddette monogeniche sono spesso dovute all’effetto di un gene maggiore associato all’azione di diversi geni minori capaci di modificare il fenotipo risultante dall’azione del gene principale. Queste informazioni hanno trovato già ampia applicazione nella pratica clinica con una migliore definizione diagnostica e prognostica, con una più corretta identificazione dei portatori, con progressi nella diagnosi fetale, preconcezionale e preimpianto e con lo sviluppo dei primi protocolli clinici di terapia genica nell’uomo.

 

8) “Drug and alcohol addiction: genetics and pharmacogenitics” = Il mondo delle tossicodipendenze è sempre più complesso e articolato (ogni giorno appaiono sul mercato nuove droghe) e interessa con sempre maggior prevalenza il mondo giovanile. Secondo i dati più recenti, l’età del primo approccio con le sostanze d’abuso è in progressiva diminuzione ed è collocabile, per la stragrande maggioranza dei consumatori di droghe, tra gli 11 e i 17 anni, con la media della "prima esperienza" che è attestata al di sotto dei 13 anni. Se il consumo di eroina è in lieve diminuzione in alcune aree del Paese, è in crescita in altre, prevedendo nuove modalità di assunzione (non solo per endovena ma anche tramite inalazione).

È in continuo e progressivo aumento il consumo di cocaina, mentre l’incremento esponenziale dei consumi di ecstasy e anfetamine è confermato dal corrispettivo aumento dei sequestri di tali sostanze da parte delle autorità competenti, fenomeno che trova riscontro anche nel resto d’Europa e del mondo. I sequestri di droghe sintetiche a livello mondiale, infatti, sono decuplicati nell’ultimo decennio, passando dalle 4 tonnellate del 1990-91 alle 40 tonnellate nel 2000-01, come emerge dal Rapporto ONU sulle droghe sintetiche del 2003.

Un ulteriore dato significativo che emerge dal suddetto Rapporto è che il problema dell’abuso di droghe non è più un fenomeno tipico dei Paesi ricchi, ma interessa anche le società in via di sviluppo. La tossicodipendenza è infatti in forte aumento in Iran, Pakistan, Cina, America Latina.

L’Unione Europea (UE) è la regione con il più alto consumo di alcol del mondo. Gli 11 litri puro per ogni adulto all’anno rappresentano una sostanziale diminuzione rispetto al picco dei 15 litri registrato a metà degli anni 70. Gli ultimi 40 anni hanno visto un’armonizzazione dei livelli di consumo nell’UE a 15, con un aumento in Europa centrale e settentrionale tra il 1960 e il 1980 e una diminuzione consistente in Europa meridionale. La maggior parte dei cittadini europei consuma alcol, ma ci sono anche 55 milioni di adulti astinenti (15%); considerando questo e il consumo non registrato, il consumo di ogni individuo che beve raggiunge i 15 litri all’anno.

Poco meno della metà di questi 15 litri viene consumata in birra (44 %), e il resto diviso tra il vino (34 %) e superalcolici (23 %). In Europa, il consumo frequente non quotidiano sembra essere più comune in Europa centrale, e all’interno dell’UE a 15 si registra una recente armonizzazione. I soggetti nella fascia d’età compresa fra 15 e 16 anni (più del 90%) hanno usato l’alcol in qualche momento della propria vita; mediamente l’età di iniziazione è 12 anni e mezzo, e la prima ubriacatura avviene la prima volta a 14 anni. La quantità media assunta in un’unica occasione dai quindicenni e dai sedicenni è più di 60 gr, e raggiunge quasi i 40 gr anche nel sud Europa, che ha un consumo inferiore (per i quindicenni e i sedicenni).  Sebbene l’uso di alcol porti con sé elementi di piacere, esso aumenta anche il rischio di una serie di danni sociali, generalmente in modalità dose-dipendente, che significa che più si consuma, maggiore è il rischio. I danni causati dal bere degli altri vanno dai problemi sociali come lo schiamazzo notturno fino a conseguenze più serie quali problemi matrimoniali, abuso di minori, criminalità, violenze e omicidi. In generale, più alto è il consumo di alcol, più grave risultano il crimine e gli incidenti. Oltre che essere una sostanza che provoca dipendenza, l’alcol è la causa di 60 diversi tipi di malattie e condizioni, tra i quali:  incidenti, disordini mentali e comportamentali, problemi gastrointestinali, tumori, malattie cardiovascolari, problemi immunologici, malattie polmonari, malattie dello scheletro e muscolari, problemi dell’apparato riproduttivo e danni prenatali (aumento del rischio di nascite premature e sottopeso)

La terapia genica potrebbe diventare una soluzione per l’alcolismo, come dimostrato con successo su modelli animali di topolini predisposti a questa dipendenza. I topolini suscettibili di divenire alcolisti infatti mancano di adeguate quantità di un recettore, il D2, a cui si lega la Dopamina. La Dopamina è uno dei  neurotrasmettitori più importanti tra quelli implicati nella regolazione dei meccanismi di trasmissione delle sensazioni di piacere e appagamento. E’ noto che tale neurotrasmettittore gioca un ruolo importante nelle tossicodipendenze. La possibilità di trasferire il recettore dopaminergico D2 con un virus ’navetta’ nei centri del piacere, cioè nel nucleo accumbens, potrebbe essere la cura della dipendenza da alcol in quanto è già noto che questo recettore è in quantità inferiori alla norma in certe persone predisposte alle dipendenze.

I topolini dopo essere stati trattati “geneticamente” trasfettando il recettore dopaminergico D2 e aumentandone cosi’ la quantità nel loro cervello, hanno mostrato  una riduzione del 37 percento della loro preferenza per l’alcol. A 5 giorni dal trattamento i topolini preferivano più l’acqua che l’alcol. A 20 giorni dal trattamento però la situazione ritornava normale e i roditori ricominciavano  a preferire l’alcol.

Questo studio conferma anche che il recettore D2 ha un ruolo chiave, come già supposto in passato, nelle tossicodipendenze.

 

Epigenetics: la Genetica Neurocomportamentale è la scienza che ha il compito di rivelare gli intricati meccanismi genetici dei comportamenti semplici e complessi. Ci si interroga sugli effetti sul comportamento dei singoli geni e/o di gruppi di essi. Che peso ha, nel rapporto gene-comportamento, il corredo genetico (nature) e quanto invece dipende dall’ambiente (nurture)? Dove sono nascosti i geni responsabili dei disturbi neurologici e psichiatrici? Infine, dalla scoperta del gene possiamo ricavare nuove terapie per i pazienti affetti da disturbi rari?

Fino alla scoperta dell’epigenetica, si credeva che il nucleo di una cellula, contenente il DNA, fosse il "cervello" della cellula stessa, del tutto necessario per il suo funzionamento. Di fatto, le cellule possono vivere e funzionare molto bene anche dopo che i loro nuclei sono stati asportati. Il vero "cervello" della cellula è la sua membrana, che reagisce e risponde alle influenze esterne, adattandosi dinamicamente ad un ambiente in perpetuo cambiamento. Le cellule ricevono ed elaborano le informazioni: infatti, piuttosto che controllarci, i nostri geni sono controllati, sono sotto il controllo di influenze ambientali al di fuori delle cellule, inclusi i pensieri e le nostre credenze. Questo prova che non siamo degli "automi genetici" vittimizzati dalle eredità biologiche dei nostri antenati. Siamo, invece, i co-creatori della nostra vita e della nostra biologia. L’epigenetica (termine composto dal prefisso greco epi = circa e genetica) é la scienza che studia ciò che accade nella cellula e che potenzialmente modifica il prodotto dei geni. I meccanismi epigenetici hanno un ruolo determinante nello studio dei comportamenti. Basti pensare che una considerevole porzione di informazione che serve a regolare i geni non é contenuta nelle sequenze di DNA, tuttavia questa viene trasmessa da una generazione all’altra e da una cellula alla successiva. Oggi l’epigenetica studia alcuni meccanismi dello sviluppo dell’organismo che coinvolgono i geni ma che non sono dovuti a meccanismi genetici. Il DNA é contenuto nel nucleo della cellula e con le proteine forma una struttura molto complessa chiamata cromatina. L’epigenoma é un termine usato in epigenetica per riferirsi alla struttura della cromatina e costituisce il risultato dell’interazione tra genoma e ambiente cellulare. L’epigenetica ha un ruolo fondamentale nei meccanismi cellulari, in particolare nell’immagazzinamento dell’informazione cellulare. Un esempio classico é costituito dalla differenziazione cellulare nei mammiferi. Nel momento in cui una cellula embrionale si differenzia e diventa un particolare tipo di cellula (per esempio una cellula del fegato) avviene la formazione di una vera e propria memoria cellulare che verrà mantenuta ad ogni successiva divisione. Le cellule figlie andranno incontro a migliaia di divisioni cellulari lungo la loro esistenza e si divideranno sempre nella stessa tipologia. Pertanto, una cellula del fegato saprà sempre di essere una cellula di fegato. Questo tipo di memoria non é una informazione che può essere contenuta nel DNA di per sé. I meccanismi epigenetici creano una memoria cellulare che si conserva per tutta la vita dell’organismo. La ricerca in questo settore offre oggi la speranza di arrivare ad una terapia efficace nella cura di malattie come ad esempio il morbo di Parkinson, nella riuscita dei trapianti, nel risanamento di lesioni neurologiche del midollo spinale e nelle patologie cardiache.

La Genetica Funzionale e l’Epigenetica hanno un ruolo fondamentale nelle Neuroscienze. Negli anni futuri assisteremo a progressi scientifici sensazionali che chiariranno alcuni dei nostri comportamenti e di quei misteriosi processi mentali che caratterizzano la nostra specie. Ma soprattutto la ricerca aiuterà molti pazienti con disturbi psichiatrici e neurologici proponendo maggiori possibilità a livello di  prevenzione e di nuovi trattamenti.

“System biology” = Nell’era della gnomica si parla di System Biology, termine difficilmente traducibile in italiano che suonerebbe così:  “Biologia dei Sistemi”  definisce una scienza complessa, che racchiude le competenze di biologi, fisici, matematici, informatici e ingegneri. Come analogia, se si volesse studiare un’automobile e ci si concentrasse solo sul motore, le cinture di sicurezza e le luci studiando solo le loro funzioni specifiche, non si avrebbe una comprensione reale di come un’automobile funziona nel suo complesso. Ancora più importante, non comprenderemmo come assistere efficacemente il veicolo quando qualcosa non funziona correttamente. Così la maniera tradizionale di studiare la biologia e la “macchina uomo” ci ha lasciati con una comprensione limitata di come il corpo umano funziona e di come possiamo predire ed evitare i problemi di salute, e porre potenziali rimedi. I biologi, i genetisti ed i medici hanno avuto un successo limitato nel trattamento delle malattie complesse come il  cancro o  il diabete perché la biologia tradizionale guarda generalmente soltanto alcune funzioni di un organismo alla volta. La funzione specifica e l’interazione collettiva dei geni, delle proteine e di altri componenti in un organismo sono caratterizzate da una rete di interazioni. Capire come funziona questa rete cioè il genoma e le influenze ambientali che riceve dall’esterno sarà cruciale per nostra comprensione della salute umana e delle malattie.

La biologia dei sistemi, ancora nella sua infanzia, sta aprendo la strada  ad una comprensione della  biologa e della medicina umana totalmente nuova e innovativa rispetto alla ricerca tradizionale.

 

PROFILI DEGLI SPEAKERS DELLE LETTURE PLENARIE

Julie R.Korenberg è Vice Direttore di Ricerca nel Dipartimento di Pediatria e titolare della Cattedra “Geri & Richard Brawerman” di Genetica Molecolare al Centro Medico Cedars-Sinai di Los Angeles. E’ Direttore della Clinica di Neurofibromatosi/Neurogenetica al Centro medico Cedars-Sinai, Professore di Pediatria e Genetica Umana alla Facoltà di Medicina David Geffin presso l’Universita di California Los Angeles (UCLA) e Professore Aggiunto all’Istituto Salk per Le Scienze Biologiche a La Jolla, California.

Svolge ricerca di punta nel Progetto “Genoma Umano” e sulle origini genetiche della funzione cerebrale nell’apprendimento e nel comportamento. Ha svolto, inoltre, studi pioneristici sulla Sindrome di Williams e quella di Down nonchè sulle malattie cardiologiche congenite. Fa parte di numerose associazioni professionali, tra le quali il Collegio Americano di Genetica Medica, la Società Americana di Genetica Umana, l’Associazione Americana per il Progesso delle Scienze e l’Organizzazione del Genoma Umano.

La Dr.ssa Korenberg ha conseguito il suo dottorato in genetica presso l’Università di Wisconsin a Madison e la laurea in medicina nel programma PhD-MD presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Miami. Ha completato la sua specializzazione all’Ospedale Pediatrico dell’Università di Harvard ed ha ottenuto una “Postdoctoral Fellowship” in genetica medica presso l’Università di California a San Francisco. 

 

Paul Griffiths ha ottenuto lauree dall’Università di Cambridge e l’Università Nazionale di Australia. Dopo aver insegnato all’Otago Università in Nuova Zelanda, è diventato Direttore dell’Unità per la Storia e la Filosofia della Scienza all’Università di Sydney, e più tardi, è stato Docente nel Dipartimento di Storia e Filosofia della Scienza presso l’Università di Pittsburgh. Si è trasferito nel Queensland nel 2004, come borsista della Federazione ARC e Professore di Filosofia. E’ Professore e Ricercatore presso l’Istituto per le Bioscienze Molecolari del Queensland e “Visiting Professor” nel Centro ESRC per la Genomica presso l’Università di Exeter, UK.

Negli anni ‘90, Paul è stato primo autore in una serie di pubblicazioni che hanno introdotto una prospettiva nuova nelle discussioni filosofiche che riguardano la genetica e le sue implicazioni e che hanno provocato numerosi dibattiti tra i filosofi della scienza ed i biologi. Questi articoli asseriscono che le cause che influenzano lo sviluppo non possono essere chiaramente distinte in quelle collegate al DNA e quelle relative ai fattori ambientali.

Da circa il 1999, la sua ricerca si è incentrata sul fatto che raffigurazioni adeguate dello sviluppo dipendono da raffigurazioni adeguate del genoma e le sue frazioni di DNA. Oltre i suoi lavori teorici, ha effettuato, assieme con la Dr.ssa Karola Stotz, ricerche empiriche che riguardano i modi con cui i geni ed i loro effetti vengono concepiti nei diversi settori delle biologia. Il libro di testo post-laurea, intitolato Sex and Death (Chicago, 1999), di cui è co-autore, discute i problemi filosofici nella biologia contemporanea, e ha avuto un notevole impatto nel campo.

 

Per Svenningsson dirige attualmente la Sezione di Neurofarmacologia Molecolare presso L’Istituto Karolinska di Stoccolma, dove è Ricercatore per il Consiglio Svedese della Ricerca ed uno dei responsabili del corso di Neuroscienze per studenti di medicina.

Si è laureato in Medicina ed ha conseguito un PhD presso l’Istituto Karolinska; più tardi, ha trascorso un periodo come ricercatore presso la Rockefeller University di New York. Nel 2003 ha ricevuto un Premio per Giovani Ricercatori Promettenti dall’Istituto Karolinska.

I suoi numerosi lavori comprendono studi riguardanti vari aspetti sui ricettori di dopamina D1 e D2 ed adenosina, i profili molecolari del Morbo di Parkinson e, più recentemente, studi su topi concernenti l’effetto di p11 sulla funzione del ricettore 5-HT1B in stati depressive

 

Elliott Gershon è arrivato all’Università di Chiacgo nel luglio 1998 come Professore della Fondazione e Direttore di Psichiatria, dopo aver lavorato all’Istituto Nazionale per la Salute Mentale, dove era stato a capo del Dipartimento di Neurogenetica Clinica dal 1984. Inoltre, e’ stato Direttore Medico nel Servizio di Sanità Pubblica degli Stati Uniti dal 1975. Prima di entrare a far parte del Reparto di Psichiatria Biologica dell’Istituto Nazionale per la Salute Mentale nel 1974, il Prof. Gershon è stato Direttore di Ricerca presso il Centro per la Salute Mentale di Gerusalemme, Israele. E’ esperto di genetica delle malattie psichiatriche e “leader” nella ricerca sui geni che contribuiscono allo sviluppo della malattia bipolare e della schizofrenia. Nel 1996, ha ricevuto il Premio Sebo dalla Associazione Nazionale per la Ricerca sulla Schizofrenia e le Malattie Affettive. Il suo nome compare abitualmente nell’elenco dei “Migliori Medici Americani”. Ha conseguito la sua laurea di base e quella in medicina presso l’Università di Harvard.

E’ membro della Redazione di diverse riviste di psichiatria ed ex-presidente dell’Associazione Americana sulle Psichopatologie; è stato editore di quattro testi ed autore di più di 300 lavori sulla neurobiologia, la genetica e le cure delle malattie mentali.

Durante questo Congresso, Elliott Gershon riceverà “The ISPG Lifetime Achievement Award”, premio dell’Associazione Internazionale di Genetica Psichiatrica per i risultati raggiunti durante una vita di ricerca in questo campo.