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Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, un'ampia e varia tipologia di patologie, con diversi livelli di gravità e basse percentuali di diffusione nella popolazione 

Le malattie rare sono definite tali quando colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una malattia è considerata rara quando non supera lo 0,05 per cento della popolazione, vale a dire non più di un caso ogni 2000 persone. Ad oggi, le malattie rare diagnosticate sono circa 10 mila, una cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica. Sono circa 30 milioni i casi in Europa, 2 milioni in Italia dove il 70 per cento dei casi riguarda pazienti in età pediatrica. In Sardegna il registro regionale per le malattie rare stima un numero di 7.500 pazienti.  

Il convegno di Cagliari è rivolto, dopo le limitazioni imposte per la pandemia Covid-19, a riprendere finalmente il dialogo e il confronto sulle malattie rare tra autorità, amministratori pubblici, clinici, pazienti e associazioni della Sardegna per puntare l'attenzione sui più importanti aspetti scientifici, operativi e organizzativi legati a diagnosi, nuove prospettive terapeutiche, servizi e percorsi assistenziali offerti ai malati rari dalla rete del sistema pubblico e del mondo delle associazioni.

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PROGRAMMA
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10.00
SALUTI DELLE AUTORITÀ

• Francesco Mola, rettore Università di Cagliari
• Paolo Truzzu, sindaco di Cagliari
• Giuseppe Baturi, arcivescovo della Diocesi di Cagliari
• Carlo Doria, assessore regionale Igiene, sanità e assistenza sociale
• Marcello Tidore, direttore generale Asl Cagliari
• Chiara Seazzu, direttrice generale Aou Cagliari
• Luca Saba, presidente facoltà di Medicina e chirurgia, UniCa
• Giorgio La Nasa, direttore dipartimento Scienze mediche e sanità pubblica, UniCa
• Vassilios Fanos, direttore scuola di specializzazione in Pediatria, UniCa
• Emilo Montaldo, presidente Ordine dei medici di Cagliari

10.30
MALATTIE RARE IN SARDEGNA: PRESENTE E FUTURO. PARLARNE OGGI PER AGIRE SUBITO

• Salvatore Savasta, direttore Clinica pediatrica e malattie Rare, UniCa, P.O. Pediatrico Microcitemico "A. Cao" e direttore Coordinamento regionale Malattie rare

10.45
CENTRO DI COORDINAMENTO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE: STORIA E FUNZIONI

• Antonella Putzu, responsabile Centro coordinamento malattie rare, P.O. Pediatrico Microcitemico “A.Cao” ASL Cagliari

10.55
FENOMENO MALATTIE RARE IN SARDEGNA. SIAMO ANCORA UN ISOLATO GEOGRAFICO?

• Francesco Cucca, professore di Genetica medica, Università di Sassari

11.05
SARDEGNA, PAESE DEL MEDITERRANEO: LE TALASSEMIE E ANEMIE

• Susanna Barella, direttrice Centro talassemie e anemie rare P.O. Pediatrico microcitemico "A. Cao" Asl Cagliari

11.15
CONSULENZA GENETICA PRENATALE E SCREENING NEONATALE

• Silvia Sedda, dirigente medico P.O Pediatrico microcitemico “A.Cao” Asl Cagliari

11.30
NUOVI SISTEMI E TECNOLOGIE PER LA DIAGNOSI IN SARDEGNA

• Sabrina Giglio, direttrice di Genetica medica, UniCa, Polo Ospedaliero Binaghi Asl Cagliari

11.40
RARE MA NON PIÙ ORFANE: LE NUOVE PROSPETTIVE TERAPEUTICHE

• Monica Marica, dirigente medico P.O. Pediatrico Microcitemico “A. Cao” Asl Cagliari
• Consolata Soddu, dirigente medico P.O. Pediatrico Microcitemico “A.Cao” Asl Cagliari

11.55
PERCORSI ASSISTENZIALI DI PATOLOGIA: NUOVE PROSPETTIVE

• Giuseppe Masnata, presidente consulta Area pediatrica, membro ICS Children and young adults committee, responsabile gruppo interdisciplinare regionale SIUD

12.30
IL RUOLO DELLE ASSOCIAZIONI

• Nicola Spinelli Casacchia, portavoce CoReSar - Coordinamento associazioni malattie rare Sardegna

12.45
IL RUOLO DELLA COMUNICAZIONE NELLE MALATTIE RARE

• Francesco Fuggetta, giornalista di O.Ma.R - Osservatorio malattie rare

13.00
CONCLUSIONI