Università degli Studi di Cagliari
Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, un'ampia e varia tipologia di patologie, con diversi livelli di gravità e basse percentuali di diffusione nella popolazione.
LE MALATTIE RARE sono definite tali quando colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una malattia è considerata rara quando non supera lo 0,05 per cento della popolazione, vale a dire non più di un caso ogni 2000 persone. Ad oggi, le malattie rare diagnosticate sono circa 8 mila, una cifra che cresce con i progressi della ricerca scientifica. Si tratta soprattutto di malattie genetiche, croniche e disabilitanti che implicano una gestione complessa, non solo dal punto di vista medico ma anche dal punto di vista psicologico e sociale. Sono circa 30 milioni i casi in Europa, 2 milioni in Italia. In Sardegna il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CcrMr) della Clinica Pediatrica dell'Ospedale "Microcitemico" di Cagliari stima un numero di 11.000 pazienti. Predomina sull'isola la talassemia. seguita dalla poliendocrinopatia autoimmune e dalla malattia di Wilson.
IL CONVEGNO DI CAGLIARI ha voluto riprendere finalmente il dialogo e il confronto sulle malattie rare dopo le limitazioni imposte per la pandemia Covid-19. Si sono succeduti tra gli oratori amministratori pubblici, clinici, pazienti e associazioni della Sardegna per puntare l'attenzione sui più importanti aspetti scientifici, operativi e organizzativi legati a diagnosi, nuove prospettive terapeutiche, servizi e percorsi assistenziali offerti ai malati rari dalla rete del sistema pubblico e del mondo delle associazioni.
Il rettore Francesco Mola, oltre a sottolineare la presenza di "relatori di altissimo livello, uniti alle specializzande e gli specializzandi e al mondo dell'associazionismo", ha voluto ribadire l'impegno di UniCa "testimoniato anche dall'aumento da 240 a 330 degli studenti in Medicina." L'assessore regionale alla Sanità Carlo Doria ha confermato l'intenzione della Regione Sardegna "di continuare ad investire risorse sul lato scientifico e sul lato sociale"; Viviana Landini, assessora alle politiche sociali del comune di Cagliari, ha invece puntato l'attenzione "sull'importanza di garantire pari opportunità all'accesso alle cure." Il preside della Facoltà di Medicina Luca Saba e la direttora di Genetica medica Sabrina Giglio, hanno parlato dell'importanza della medicina di precisione "che grazie a tecnologie sempre più all'avanguardia permette di studiare sempre più a fondo le patologie." Chiara Seazzu, direttora AOU Cagliari, ha incentrato il suo intervento sull'appoggio multidisciplinare e la condivisione dei saperi "per dare risposte apprezzabili a malattie rare sempre meno rare." Francesco Cucca, professore di Genetica medica all'università di Sassari, ha illustrato lo studio delle malattie genetiche basato sulle conoscenze del dna del mondo antico. Da più parti sono arrivati apprezzamenti al lavoro svolto dall'ospedale Microcitemico "A.Cao" di Cagliari, rappresentato al convegno da Salvatore Savasta, Antonella Putzu, Susanna Barella, Silvia Sedda, Monica Marica e Consolata Soddu. Sono inoltre intervenuti: Giorgio La Nasa, direttore del dipartimento Scienze mediche di UniCa; Vassilios Fanos, direttore della Scuola di specialità pediatrica di UniCa; Marcello Tidore, direttore generale ASL Cagliari; Emilio Montaldo, presidente dell'ordine dei medici di Caglilari; Nicola Spinelli Casacchia, portavoce del Coordinamento associazioni malattie rare Sardegna (CoReSar). Ha concluso i lavori Francesco Fuggetta, giornalista dell'Osservatorio malattie rare (O.Ma.R) che ha parlato del ruolo della comunicazione nelle malattie rare. Sono giunti graditi i saluti dell'arcivescovo di Cagliari Giuseppe Baturi, assente perché in Siria, che dopo aver istituito l'11 febbraio del 2022 la Consulta diocesana per la Pastorale della Salute, ci ha tenuto a ribadire nel suo messaggio che “Una società è molto più umana quanto più sa prendersi cura dei sofferenti e sa farlo con competenza."
Fare il punto sulla situazione attuale e confrontarsi su nuove idee e progetti per il prossimo futuro insieme alle istituzioni, al mondo clinico universitario e alle associazioni dei pazienti
Il professor Salvatore Savasta, docente del Dipartimento di Scienze mediche e sanità pubblica dell'Università di Cagliari e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del P.O. Pediatrico e Microcitemico, è stato l'anima del convegno sulle malattie rare che si è svolto a Palazzo Belgrano il 28 febbraio.
Contributo del professor
SALVATORE SAVASTA *
"Le malattie rare sono meno rare di quel che si pensa. Il problema della diagnosi e dell'assistenza dei soggetti giovani adulti affetti da malattia rara ed in particolare da sindrome malformativa o malattia metabolica, è diventato di giorno in giorno più pressante ed attuale. I dati epidemiologici ci dicono che l'incidenza nella fascia d'età pediatrica delle persone con tali condizioni è ormai pari a 1.200 nati vivi e negli ultimi 20 anni, grazie ad una migliore e mirata assistenza, è sensibilmente migliorata la sopravvivenza dei pazienti.
Per l'UE una malattia è definita rara quando il numero dei malati non è superiore a 5 ogni 10.000 abitanti, ma questa definizione varia seconda del paese considerato. Sono state classificate più di 8.000 malattie rare di cui l'80% è di origine genetica con esordio nella prima infanzia nel 70% dei casi. Tuttavia, se è scarsa la quantità di pazienti affetti da ognuna di queste patologie, essendo molto ampio il numero di malattie rare, sono molti i malati rari.
In Sardegna il numero dei soggetti affetti da malattia rara è superiore a 11.000 secondo i dati stimati dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CCRMR) della Clinica Pediatrica dell'Ospedale "Microcitemico" di Cagliari. Tra questi più di 2.000 sono i soggetti in età pediatrica e 9.000 circa i soggetti adulti affetti da malattia rara.
La malattia rara richiede non solo la diagnosi, ma anche la prevenzione. compresa quella secondaria, la riabilitazione e il sostegno psico-socio-economico. Nel campo delle malattie rare la ricerca è fondamentale perché si prefigge da un lato di scoprire le cause per intervenire all'origine e dall'altro di identificare terapie che migliorino la sopravvivenza e la qualità della vita delle persone, con benefici indiretti sui costi sociali per la collettività. Risulta quindi fondamentale una diagnosi in tempi brevi. Diminuire i tempi di diagnosi rappresenta un imperativo, attraverso la formazione dei clinici, pediatri di libera scelta e medici di medicina generale per favorire la "transizione".
Non meno importante è la prevenzione attraverso lo "screening neonatale" ed in merito a ciò la Regione Sardegna ha garantito l'estensione alle malattie metaboliche ereditarie, sin dal 2011, essendo tra l'altro, per questo, tra le prime regioni del territorio nazionale. Infine, la collaborazione con le Associazioni dei pazienti ha sicuramente modificato il rapporto tra le istituzioni e i malati per il riconoscimento dell'importanza del diritto del paziente a partecipare alle decisioni in tema di programmazione sanitaria."
- (*) Docente del Dipartimento di Scienze mediche e sanità pubblica dell'Università di Cagliari e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del P.O. Pediatrico e Microcitemico
L'incontro degli esperti nella storica aula magna di Palazzo Belgrano (via Università 40). A Cagliari, in occasione della giornata mondiale Rare Disease Day 2023, la torretta del Bastione di Saint Remy è stata illuminata di verde, fucsia e azzurro dal Comune, che promuove la campagna di sensibilizzazione “Accendiamo le luci sulle malattie rare".
RASSEGNA STAMPA
L'INCONTRO
Martedì convegno all'Università. Nell'Isola colpite oltre 11mila persone
PATOLOGIE RARE, ESPERTI A CONFRONTO
In Sardegna sono oltre 11mila le persone che soffrono di una malattia rara, secondo i dati del Centro di coordinamento regionale malattie rare della clinica pediatrica dell'ospedale Microcitemico di Cagliari, tra queste, più di 2mila sono in età pediatrica. In occasione del "Rare Disease Day 2023", martedì prossimo dalle 10, nell'aula magna di Palazzo Belgrano si svolgerà il convegno "Le malattie rare in Sardegna: presente e futuro", organizzato dall'Università di Cagliari con la collaborazione del CcrMr e il patrocinio dell'Osservatorio malattie rare (Omar) e del Coordinamento associazioni della Sardegna (CoReSar). «Le malattie rare sono meno rare di quel che si pensa», dice Salvatore Savasta, professore del Dipartimento di Scienze mediche e sanità pubblica e direttore della Clinica pediatrica e malattie rare del Microcitemico, «il problema della diagnosi e dell'assistenza dei giovani adulti affetti da malattia rara e in particolare da sindrome malformativa o malattia metabolica, è diventato di giorno in giorno più pressante e attuale. I dati epidemiologici ci dicono che l'incidenza nella fascia d'età pediatrica delle persone con tali condizioni è ormai pari a 1.200 nati vivi e negli ultimi 20 anni, grazie ad una migliore e mirata assistenza, è sensibilmente migliorata la sopravvivenza dei pazienti». In Europa una malattia è considerata rara quando non supera lo 0,05% della popolazione, cioè non più di un caso ogni 2000 persone. A oggi, le malattie rare diagnosticate sono circa 10mila, una cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica.
