Rosatelli Maria Cristina
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Maria Cristina Rosatelli

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Editore
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population 1-gen-2017 Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS -
β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients 1-gen-2017 Incani, Federica; Cossu, Carla; Meloni, A; Faà, V; Serra, MARIA LUISA; Dettori, Federico; Meloni, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA JOURNAL OF ORAL PATHOLOGY & MEDICINE -
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy 1-gen-2016 Cossu, Carla; Incani, Federica; Serra, MARIA LUISA; Coiana, Alessandra; Crisponi, G; Boccone, Loredana; Rosatelli, MARIA CRISTINA CLINICA CHIMICA ACTA -
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin 1-gen-2015 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iuculano, A; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA PRENATAL DIAGNOSIS -
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples 1-gen-2014 Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINA EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS -
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia 1-gen-2014 Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Novel truncating mutations in the CFTR gene causing a severe form of cystic fibrosis in Italian patients 1-gen-2014 Lenarduzzi, S; Morgutti, M; S., Crovella S; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH -
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity 1-gen-2014 Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, Irene; Rosatelli, MARIA CRISTINA JOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE -
“Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k 1-gen-2013 Serra, Ml; Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi 1-gen-2013 Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Cossu, Carla; Dettori, F; Serra, Ml; Corda, D; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno 1-gen-2013 Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing 1-gen-2013 Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
A novel pattern of uridine diphosphate glucuronosyltranferase polymorphisms associated with hyperbilirubinemia during nilotinib treatment 1-gen-2013 Fozza, C.; Pardini, S.; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Longinotti, M. BLOOD CELLS, MOLECULES, & DISEASES -
The Italian national external quality assessment program in molecular genetic testing: Results of the VII round (2010-2011) 1-gen-2013 Censi, F.; Tosto, F.; Floridia, G.; Marra, M.; Salvatore, M.; Baffico, A. M.; Grasso, M.; Melis, M. A.; Pelo, E.; Radice, P.; Ravani, A.; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Resta, N.; Russo, S.; Seia, M.; Varesco, L.; Falbo, V.; Taruscio, D. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL -
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali 1-gen-2012 Serra, Ml; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Cossu, Carla; Cabras, T; Messana, I; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva 1-gen-2012 Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune 1-gen-2012 Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: An extensive longitudinal study in Sardinian patients 1-gen-2012 Meloni, A; Willcox, N; Meager, A; Atzeni, M; Wolff, As; Husebye, Es; Furcas, M; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Cao, A; Congia, M. THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM -
UGT1A1 Genotype in a white boy with Crigler-Najjar syndrome type 2 1-gen-2012 Peña, L; Pico, M; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Meloni, A; Del Río, E; Tizzano, Ef; Baiget M. . . 2012 Jun 1. 9., [ JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION -
Vitamin D responsive elements within the HLA-DRB1 promoter region in Sardinian multiple sclerosis associated alleles 1-gen-2012 Cocco, Eleonora; Meloni, Alessandra; Murru, MARIA RITA; Corongiu, D; Tranquilli, Stefania; Fadda, E; Murru, Raffaele; Schirru, L; Secci, Ma; Costa, G; Asunis, I; Cuccu, Stefania; Fenu, Giuseppe; Lorefice, Lorena; Carboni, Nicola; Mura, Gioia; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Marrosu, MARIA GIOVANNA PLOS ONE -
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti 1-gen-2011 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE” 1-gen-2011 Incani, Federica; A., Meloni; A., Contini; M. L., Serra; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico 1-gen-2011 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE 1-gen-2011 Incani, Federica; Meloni, A; Contini, A; Serra M., L; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: A pilot screening program 1-gen-2011 Coiana, Alessandra; Faa', V; Carta, D; Puddu, R; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS -
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico 1-gen-2010 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA - Società Italiana di Genetica Umana
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR 1-gen-2010 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto 1-gen-2010 Faà, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR” 1-gen-2010 V., Faa’; Coiana, Alessandra; M., Demurtas; E., Urraci; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR” 1-gen-2010 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; A., Coiana; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis 1-gen-2010 Faà, V; Coiana, Alessandra; Incani, Federica; Costantino, L; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA THE JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS -
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene 1-gen-2010 Faà, V; Masala, Maddalena; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA BLOOD CELLS, MOLECULES, & DISEASES -
DAXX is a new AIRE-interacting protein 1-gen-2010 Meloni, A; Fiorillo, Edoardo; Corda, D; Incani, Federica; Serra, Ml; Contini, Antonella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY -
Autoimmune-associated LYP-W620 variant reduces T cell activation by altering a recirpocal feedback mechanism 1-gen-2009 Fiorillo, Edoardo; Orru', Valeria; Liu, Y.; Stanford, S.; Salek, M.; Rapini, N.; Delogu, L.; Saccucci, P.; Angelini, F.; Manca Bitti, M.; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Acuto, O.; Bottini, N. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS -
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto 1-gen-2009 Faa, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies 1-gen-2009 Rosatelli, MARIA CRISTINA; Saba, Luisella MEDITERRANEAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND INFECTIOUS DISEASES -
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR" 1-gen-2009 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Daxx è una nuova proteina interagente con AIRE coinvolta nella patogenesi della poliendocrinopatia autoimmune di tipo I 1-gen-2009 A., Meloni; E., Fiorillo; D., Corda; Incani, Federica; M. L., Serra; Contini, Antonella; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
"Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica" 1-gen-2009 Coiana, Alessandra; V., Faà; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
"A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis" 1-gen-2009 V., Faà; Coiana, Alessandra; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII 1-gen-2009 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
L’importanza dell’analisi molecolare del gene AIRE nella diagnosi precoce di poliendocrinopatia autoimmine di tipo I 1-gen-2009 A., Meloni; Incani, Federica; E., Fiorillo; D., Corda; Contini, Antonella; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Identifying new AIRE interacting protein 1-gen-2009 Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Fiorillo, E; Carta, D; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Autosomal dominant Alport syndrome: molecular analysis of the COL4A4 gene and clinical outcome 1-gen-2009 Marcocci, E; Uliana, V; Bruttini, M; Artuso, R; CIRILLO SILENGO, M; Zerial, M; Bergesio, F; Amoroso, A; Savoldi, S; Pennesi, M; Giachino, D; Rombolà, G; BATTISTA FOGAZZI, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA; DRESCH MARTINHAGO, C; Carmellini, M; Mancini, R; DI COSTANZO, G; Longo, I; Renieri, A; Mari, F. NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION -
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene 1-gen-2009 Faa', V; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Masala, Maddalena; Baffico, Am; Seia, M; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY -
La variante proteica associata all’autoimmunità LYP-W620 riduce l’attivazione delle cellule T mediante l’alterazione della regolazione reciproca tra LYP ed Lck 1-gen-2008 Fiorillo, Edoardo; Orru', Valeria; Liu, Y; Standford, S; Salek, M; Rapini, N; Delogu, L; Saccucci, P; Angelici, F; Bitti, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Acuto, O; Bottini, N. - -
“Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica” 1-gen-2008 Coiana, Alessandra; V., Faa; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Ricerca e isolamento di proteine interagenti con AIRE 1-gen-2008 Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Fiorillo, E; Carta, D; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Neonatal onset of nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis 1-gen-2008 Marcialis, Ma; Faà, V; Fanos, Vassilios; Puddu, M; Pintus, Mc; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA PEDIATRIC NEPHROLOGY -
Role of Phd finger and COOH-terminal 30 Amino Acid in AIRE transactivation activity 1-gen-2008 Meloni, A; Incani, Federica; Corda, D; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA MOLECULAR IMMUNOLOGY -
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