Maria Cristina Rosatelli
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population
2017-01-01 Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA
β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients
2017-01-01 Incani, Federica; Cossu, Carla; Meloni, A; Faà, V; Serra, MARIA LUISA; Dettori, Federico; Meloni, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
2016-01-01 Cossu, Carla; Incani, Federica; Serra, MARIA LUISA; Coiana, Alessandra; Crisponi, G; Boccone, Loredana; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin
2015-01-01 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iuculano, A; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples
2014-01-01 Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia
2014-01-01 Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Novel truncating mutations in the CFTR gene causing a severe form of cystic fibrosis in Italian patients
2014-01-01 Lenarduzzi, S; Morgutti, M; S., Crovella S; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity
2014-01-01 Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, Irene; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k
2013-01-01 Serra, Ml; Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi
2013-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Cossu, Carla; Dettori, F; Serra, Ml; Corda, D; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno
2013-01-01 Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing
2013-01-01 Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA
A novel pattern of uridine diphosphate glucuronosyltranferase polymorphisms associated with hyperbilirubinemia during nilotinib treatment
2013-01-01 Fozza, C.; Pardini, S.; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Longinotti, M.
The Italian national external quality assessment program in molecular genetic testing: Results of the VII round (2010-2011)
2013-01-01 Censi, F.; Tosto, F.; Floridia, G.; Marra, M.; Salvatore, M.; Baffico, A. M.; Grasso, M.; Melis, M. A.; Pelo, E.; Radice, P.; Ravani, A.; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Resta, N.; Russo, S.; Seia, M.; Varesco, L.; Falbo, V.; Taruscio, D.
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali
2012-01-01 Serra, Ml; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Cossu, Carla; Cabras, T; Messana, I; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva
2012-01-01 Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA CRISTINA
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune
2012-01-01 Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: An extensive longitudinal study in Sardinian patients
2012-01-01 Meloni, A; Willcox, N; Meager, A; Atzeni, M; Wolff, As; Husebye, Es; Furcas, M; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Cao, A; Congia, M.
UGT1A1 Genotype in a white boy with Crigler-Najjar syndrome type 2
2012-01-01 Peña, L; Pico, M; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Meloni, A; Del Río, E; Tizzano, Ef; Baiget M. . . 2012 Jun 1. 9., [
Vitamin D responsive elements within the HLA-DRB1 promoter region in Sardinian multiple sclerosis associated alleles
2012-01-01 Cocco, Eleonora; Meloni, Alessandra; Murru, MARIA RITA; Corongiu, D; Tranquilli, Stefania; Fadda, E; Murru, Raffaele; Schirru, L; Secci, Ma; Costa, G; Asunis, I; Cuccu, Stefania; Fenu, Giuseppe; Lorefice, Lorena; Carboni, Nicola; Mura, Gioia; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Marrosu, MARIA GIOVANNA
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti
2011-01-01 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE”
2011-01-01 Incani, Federica; A., Meloni; A., Contini; M. L., Serra; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico
2011-01-01 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE
2011-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Contini, A; Serra M., L; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: A pilot screening program
2011-01-01 Coiana, Alessandra; Faa', V; Carta, D; Puddu, R; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico
2010-01-01 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR
2010-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto
2010-01-01 Faà, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR”
2010-01-01 V., Faa’; Coiana, Alessandra; M., Demurtas; E., Urraci; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR”
2010-01-01 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; A., Coiana; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis
2010-01-01 Faà, V; Coiana, Alessandra; Incani, Federica; Costantino, L; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene
2010-01-01 Faà, V; Masala, Maddalena; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
DAXX is a new AIRE-interacting protein
2010-01-01 Meloni, A; Fiorillo, Edoardo; Corda, D; Incani, Federica; Serra, Ml; Contini, Antonella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Autoimmune-associated LYP-W620 variant reduces T cell activation by altering a recirpocal feedback mechanism
2009-01-01 Fiorillo, Edoardo; Orru', Valeria; Liu, Y.; Stanford, S.; Salek, M.; Rapini, N.; Delogu, L.; Saccucci, P.; Angelini, F.; Manca Bitti, M.; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Acuto, O.; Bottini, N.
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto
2009-01-01 Faa, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies
2009-01-01 Rosatelli, MARIA CRISTINA; Saba, Luisella
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR"
2009-01-01 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Daxx è una nuova proteina interagente con AIRE coinvolta nella patogenesi della poliendocrinopatia autoimmune di tipo I
2009-01-01 A., Meloni; E., Fiorillo; D., Corda; Incani, Federica; M. L., Serra; Contini, Antonella; Rosatelli, MARIA CRISTINA
"Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica"
2009-01-01 Coiana, Alessandra; V., Faà; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
"A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis"
2009-01-01 V., Faà; Coiana, Alessandra; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII
2009-01-01 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA
L’importanza dell’analisi molecolare del gene AIRE nella diagnosi precoce di poliendocrinopatia autoimmine di tipo I
2009-01-01 A., Meloni; Incani, Federica; E., Fiorillo; D., Corda; Contini, Antonella; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identifying new AIRE interacting protein
2009-01-01 Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Fiorillo, E; Carta, D; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Autosomal dominant Alport syndrome: molecular analysis of the COL4A4 gene and clinical outcome
2009-01-01 Marcocci, E; Uliana, V; Bruttini, M; Artuso, R; CIRILLO SILENGO, M; Zerial, M; Bergesio, F; Amoroso, A; Savoldi, S; Pennesi, M; Giachino, D; Rombolà, G; BATTISTA FOGAZZI, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA; DRESCH MARTINHAGO, C; Carmellini, M; Mancini, R; DI COSTANZO, G; Longo, I; Renieri, A; Mari, F.
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene
2009-01-01 Faa', V; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Masala, Maddalena; Baffico, Am; Seia, M; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
La variante proteica associata all’autoimmunità LYP-W620 riduce l’attivazione delle cellule T mediante l’alterazione della regolazione reciproca tra LYP ed Lck
2008-01-01 Fiorillo, Edoardo; Orru', Valeria; Liu, Y; Standford, S; Salek, M; Rapini, N; Delogu, L; Saccucci, P; Angelici, F; Bitti, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Acuto, O; Bottini, N.
“Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica”
2008-01-01 Coiana, Alessandra; V., Faa; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Ricerca e isolamento di proteine interagenti con AIRE
2008-01-01 Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Fiorillo, E; Carta, D; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Neonatal onset of nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis
2008-01-01 Marcialis, Ma; Faà, V; Fanos, Vassilios; Puddu, M; Pintus, Mc; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Role of Phd finger and COOH-terminal 30 Amino Acid in AIRE transactivation activity
2008-01-01 Meloni, A; Incani, Federica; Corda, D; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Title | Issue Date | Author(s) | Journal | Publisher |
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Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population | 1-Jan-2017 | Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients | 1-Jan-2017 | Incani, Federica; Cossu, Carla; Meloni, A; Faà, V; Serra, MARIA LUISA; Dettori, Federico; Meloni, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | JOURNAL OF ORAL PATHOLOGY & MEDICINE | - |
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy | 1-Jan-2016 | Cossu, Carla; Incani, Federica; Serra, MARIA LUISA; Coiana, Alessandra; Crisponi, G; Boccone, Loredana; Rosatelli, MARIA CRISTINA | CLINICA CHIMICA ACTA | - |
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin | 1-Jan-2015 | Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iuculano, A; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA | PRENATAL DIAGNOSIS | - |
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples | 1-Jan-2014 | Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINA | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia | 1-Jan-2014 | Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Novel truncating mutations in the CFTR gene causing a severe form of cystic fibrosis in Italian patients | 1-Jan-2014 | Lenarduzzi, S; Morgutti, M; S., Crovella S; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA | GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH | - |
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity | 1-Jan-2014 | Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, Irene; Rosatelli, MARIA CRISTINA | JOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE | - |
“Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k | 1-Jan-2013 | Serra, Ml; Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi | 1-Jan-2013 | Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Cossu, Carla; Dettori, F; Serra, Ml; Corda, D; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno | 1-Jan-2013 | Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing | 1-Jan-2013 | Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
A novel pattern of uridine diphosphate glucuronosyltranferase polymorphisms associated with hyperbilirubinemia during nilotinib treatment | 1-Jan-2013 | Fozza, C.; Pardini, S.; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Longinotti, M. | BLOOD CELLS, MOLECULES, & DISEASES | - |
The Italian national external quality assessment program in molecular genetic testing: Results of the VII round (2010-2011) | 1-Jan-2013 | Censi, F.; Tosto, F.; Floridia, G.; Marra, M.; Salvatore, M.; Baffico, A. M.; Grasso, M.; Melis, M. A.; Pelo, E.; Radice, P.; Ravani, A.; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Resta, N.; Russo, S.; Seia, M.; Varesco, L.; Falbo, V.; Taruscio, D. | BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL | - |
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali | 1-Jan-2012 | Serra, Ml; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Cossu, Carla; Cabras, T; Messana, I; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva | 1-Jan-2012 | Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune | 1-Jan-2012 | Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: An extensive longitudinal study in Sardinian patients | 1-Jan-2012 | Meloni, A; Willcox, N; Meager, A; Atzeni, M; Wolff, As; Husebye, Es; Furcas, M; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Cao, A; Congia, M. | THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM | - |
UGT1A1 Genotype in a white boy with Crigler-Najjar syndrome type 2 | 1-Jan-2012 | Peña, L; Pico, M; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Meloni, A; Del Río, E; Tizzano, Ef; Baiget M. . . 2012 Jun 1. 9., [ | JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION | - |
Vitamin D responsive elements within the HLA-DRB1 promoter region in Sardinian multiple sclerosis associated alleles | 1-Jan-2012 | Cocco, Eleonora; Meloni, Alessandra; Murru, MARIA RITA; Corongiu, D; Tranquilli, Stefania; Fadda, E; Murru, Raffaele; Schirru, L; Secci, Ma; Costa, G; Asunis, I; Cuccu, Stefania; Fenu, Giuseppe; Lorefice, Lorena; Carboni, Nicola; Mura, Gioia; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Marrosu, MARIA GIOVANNA | PLOS ONE | - |
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti | 1-Jan-2011 | Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE” | 1-Jan-2011 | Incani, Federica; A., Meloni; A., Contini; M. L., Serra; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico | 1-Jan-2011 | Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE | 1-Jan-2011 | Incani, Federica; Meloni, A; Contini, A; Serra M., L; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: A pilot screening program | 1-Jan-2011 | Coiana, Alessandra; Faa', V; Carta, D; Puddu, R; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS | - |
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico | 1-Jan-2010 | Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | Società Italiana di Genetica Umana |
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR | 1-Jan-2010 | Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto | 1-Jan-2010 | Faà, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR” | 1-Jan-2010 | V., Faa’; Coiana, Alessandra; M., Demurtas; E., Urraci; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR” | 1-Jan-2010 | V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; A., Coiana; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis | 1-Jan-2010 | Faà, V; Coiana, Alessandra; Incani, Federica; Costantino, L; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | THE JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS | - |
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene | 1-Jan-2010 | Faà, V; Masala, Maddalena; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | BLOOD CELLS, MOLECULES, & DISEASES | - |
DAXX is a new AIRE-interacting protein | 1-Jan-2010 | Meloni, A; Fiorillo, Edoardo; Corda, D; Incani, Federica; Serra, Ml; Contini, Antonella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY | - |
Autoimmune-associated LYP-W620 variant reduces T cell activation by altering a recirpocal feedback mechanism | 1-Jan-2009 | Fiorillo, Edoardo; Orru', Valeria; Liu, Y.; Stanford, S.; Salek, M.; Rapini, N.; Delogu, L.; Saccucci, P.; Angelini, F.; Manca Bitti, M.; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Acuto, O.; Bottini, N. | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - |
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto | 1-Jan-2009 | Faa, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies | 1-Jan-2009 | Rosatelli, MARIA CRISTINA; Saba, Luisella | MEDITERRANEAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND INFECTIOUS DISEASES | - |
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR" | 1-Jan-2009 | V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Daxx è una nuova proteina interagente con AIRE coinvolta nella patogenesi della poliendocrinopatia autoimmune di tipo I | 1-Jan-2009 | A., Meloni; E., Fiorillo; D., Corda; Incani, Federica; M. L., Serra; Contini, Antonella; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
"Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica" | 1-Jan-2009 | Coiana, Alessandra; V., Faà; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
"A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis" | 1-Jan-2009 | V., Faà; Coiana, Alessandra; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII | 1-Jan-2009 | Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
L’importanza dell’analisi molecolare del gene AIRE nella diagnosi precoce di poliendocrinopatia autoimmine di tipo I | 1-Jan-2009 | A., Meloni; Incani, Federica; E., Fiorillo; D., Corda; Contini, Antonella; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Identifying new AIRE interacting protein | 1-Jan-2009 | Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Fiorillo, E; Carta, D; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Autosomal dominant Alport syndrome: molecular analysis of the COL4A4 gene and clinical outcome | 1-Jan-2009 | Marcocci, E; Uliana, V; Bruttini, M; Artuso, R; CIRILLO SILENGO, M; Zerial, M; Bergesio, F; Amoroso, A; Savoldi, S; Pennesi, M; Giachino, D; Rombolà, G; BATTISTA FOGAZZI, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA; DRESCH MARTINHAGO, C; Carmellini, M; Mancini, R; DI COSTANZO, G; Longo, I; Renieri, A; Mari, F. | NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION | - |
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene | 1-Jan-2009 | Faa', V; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Masala, Maddalena; Baffico, Am; Seia, M; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY | - |
La variante proteica associata all’autoimmunità LYP-W620 riduce l’attivazione delle cellule T mediante l’alterazione della regolazione reciproca tra LYP ed Lck | 1-Jan-2008 | Fiorillo, Edoardo; Orru', Valeria; Liu, Y; Standford, S; Salek, M; Rapini, N; Delogu, L; Saccucci, P; Angelici, F; Bitti, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Acuto, O; Bottini, N. | - | - |
“Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica” | 1-Jan-2008 | Coiana, Alessandra; V., Faa; L., Costantino; S., Pirroni; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Ricerca e isolamento di proteine interagenti con AIRE | 1-Jan-2008 | Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Fiorillo, E; Carta, D; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | - | - |
Neonatal onset of nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis | 1-Jan-2008 | Marcialis, Ma; Faà, V; Fanos, Vassilios; Puddu, M; Pintus, Mc; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | PEDIATRIC NEPHROLOGY | - |
Role of Phd finger and COOH-terminal 30 Amino Acid in AIRE transactivation activity | 1-Jan-2008 | Meloni, A; Incani, Federica; Corda, D; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | MOLECULAR IMMUNOLOGY | - |
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