Federica Incani

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Editore
β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients 1-gen-2017 Incani, Federica; Cossu, Carla; Meloni, A; Faà, V; Serra, MARIA LUISA; Dettori, Federico; Meloni, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA JOURNAL OF ORAL PATHOLOGY & MEDICINE -
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy 1-gen-2016 Cossu, Carla; Incani, Federica; Serra, MARIA LUISA; Coiana, Alessandra; Crisponi, G; Boccone, Loredana; Rosatelli, MARIA CRISTINA CLINICA CHIMICA ACTA -
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia 1-gen-2014 Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., Boccone; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity 1-gen-2014 Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, Irene; Rosatelli, MARIA CRISTINA JOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE -
“Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k 1-gen-2013 Serra, Ml; Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi 1-gen-2013 Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Cossu, Carla; Dettori, F; Serra, Ml; Corda, D; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali 1-gen-2012 Serra, Ml; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Cossu, Carla; Cabras, T; Messana, I; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune 1-gen-2012 Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Picciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Definizione del ruolo della proteina AIRE attraverso la ricerca di proteine interagenti 18-gen-2011 - - Università degli Studi di Cagliari
“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE” 1-gen-2011 Incani, Federica; A., Meloni; A., Contini; M. L., Serra; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico 1-gen-2011 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE 1-gen-2011 Incani, Federica; Meloni, A; Contini, A; Serra M., L; Cossu, Carla; Masala, Maddalena; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti 1-gen-2011 Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., Serra; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico 1-gen-2010 Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Rosatelli, MARIA CRISTINA - Società Italiana di Genetica Umana
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR 1-gen-2010 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR” 1-gen-2010 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; A., Coiana; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis 1-gen-2010 Faà, V; Coiana, Alessandra; Incani, Federica; Costantino, L; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA THE JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS -
DAXX is a new AIRE-interacting protein 1-gen-2010 Meloni, A; Fiorillo, Edoardo; Corda, D; Incani, Federica; Serra, Ml; Contini, Antonella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY -
Sindrome congenita di glicosilazione di tipo CDG-IG:analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda 1-gen-2009 Incani, Federica; A., Meloni; V., Faà; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra - -
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII 1-gen-2009 Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Daxx è una nuova proteina interagente con AIRE coinvolta nella patogenesi della poliendocrinopatia autoimmune di tipo I 1-gen-2009 A., Meloni; E., Fiorillo; D., Corda; Incani, Federica; M. L., Serra; Contini, Antonella; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
L’importanza dell’analisi molecolare del gene AIRE nella diagnosi precoce di poliendocrinopatia autoimmine di tipo I 1-gen-2009 A., Meloni; Incani, Federica; E., Fiorillo; D., Corda; Contini, Antonella; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR" 1-gen-2009 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; D., Corda; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra; A. M., Baffico; M., Seia; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Identifying new AIRE interacting protein 1-gen-2009 Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Fiorillo, E; Carta, D; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene 1-gen-2009 Faa', V; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Masala, Maddalena; Baffico, Am; Seia, M; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY -
Role of PHD finger and COOH-terminal 30 amino acids in AIRE transactivation activity 1-gen-2008 MELONI A, ROSATELLI M. C.; Incani, Federica; Cao, A. - -
Sindrome di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda 1-gen-2008 Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra - -
Ricerca e isolamento di proteine interagenti con AIRE 1-gen-2008 Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Fiorillo, E; Carta, D; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Role of Phd finger and COOH-terminal 30 Amino Acid in AIRE transactivation activity 1-gen-2008 Meloni, A; Incani, Federica; Corda, D; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA MOLECULAR IMMUNOLOGY -
Sindrome Congenita di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: Analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda 1-gen-2008 Incani, Federica; A., Meloni; V., Faà; Masala, Maddalena; Coiana, Alessandra - -
“Ruolo dei PHD fingers e dei 30 aminoacidi COOH terminali nella attività transattivante della proteina Aire” 1-gen-2007 A., Meloni; Incani, Federica; D., Corda; Masala, Maddalena; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
“Functional domains of Aire protein” 1-gen-2007 Incani, Federica; Corda, D; Masala, Maddalena; Meloni, A; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA ITALIAN JOURNAL OF BIOCHEMISTRY -
“A new splicing mutation in CFTR gene” 1-gen-2007 V., Faà; A., Meloni; Masala, Maddalena; D., Corda; G., Ibba; Incani, Federica; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
“The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression” 1-gen-2007 Rosatelli, MARIA CRISTINA; D., Corda; V., Faà; Incani, Federica; G., Ibba; Masala, Maddalena; A., Cao; A., Meloni - -
Uncommon pathogenetic mechanism of CFTR gene 1-gen-2007 Masala, Maddalena; V., Faà; G., Ibba; Incani, Federica; A., Meloni; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA ITALIAN JOURNAL OF BIOCHEMISTRY -
Identificazione di una nuova mutazione nel gene GJB2 in un soggetto affetto da sordità neurosensoriale non sindromica” 1-gen-2005 Incani, Federica; A., Meloni; S., Murru; E. FIORILLO M. C., Rosatelli - -
La variante -3440C-A, nella regione gtPBREM del gene UGT1A1, potenzia l’espressione del gene 1-gen-2005 A., Meloni; D., Corda; Incani, Federica; E., Fiorillo; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Analisi del Dna fetale nel plasma materno:prospettive per la diagnosi prenatale di malattie genetiche 1-gen-2005 Incani, Federica; Faa, ; Ibba, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Preimplantation genetic diagnosis for beta-thalassemia: the Sardinian experience 1-gen-2004 Monni, G; Cau, G; Usai, V; Perra, G; Lai, R; Ibba, G; Fa, V.; Incani, Federica; Rosatelli, MARIA CRISTINA PRENATAL DIAGNOSIS -
Studio del gene dell’aquaporina in un paziente affetto da diabete insipido nefrogenico non X- linked 1-gen-2003 V., Faà; Incani, Federica; A., Meloni; U., Pelosi; A. SPIGA M. C., Rosatelli - -
Diagnosi genetica preimpianto in coppie a rischio per Β-talassemia 1-gen-2003 Ibba, G; Faà, V; Incani, Federica; Tuveri, T; Scalas M., T; Usai, V; Cau, G; Lai, R; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type I (APS1)” 1-gen-2003 Meloni, A; Faà, V; Incani, Federica; Corda, D; Fiorillo, E; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Diagnosi genetica preimpianto in coppie a rischio per β-talassemia 1-gen-2003 G., Ibba; V., Faà; Incani, Federica; T., Tuveri; M. T., Scalas; V., Usai; G., Cau; R., Lai; G., Monni; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Analisi molecolare del gene AIRE in un paziente affetto da poliendocrinopatia autoimmune di tipo 1,eterozigote per la mutazione R139X.” 1-gen-2002 A., Meloni; V., Faà; D., Corda; Incani, Federica; E., Fiorillo; A., Meloni; A., Cao; Rosatelli, MARIA CRISTINA - -
Identificazione e caratterizzazione di emoglobine varianti 1-gen-2001 Incani, Federica; S., Tumatis; Manconi, Barbara; Era, Benedetta; Fais, Antonella; M., Corda - -
L’elettroforesi capillare zonale per l’analisi di mappe triptiche dell’emoglobina 1-gen-2000 F., Pani; M., Corda; Era, Benedetta; Fais, Antonella; Incani, Federica; R., Murtas; A., Olianas; M., Pellegrini; M. T., Sanna; L., Sollai; S., Tumatis; M., Castagnola - -
Tigraye hemoglobin (beta79Asp->His): functional properties and their physiological implications. 1-gen-2000 Incani, Federica; Fais, Antonella; Pani, F; M. T., Sanna MT; L., Manca L; B., Masala B; M. Corda, M. - -
TIGRAYE HAEMOGLOBIN (β 79 ASP→HIS):FUNCTIONAL PROPERTIES AND THEIR PHYSIOLOGICAL IMPLICATIONS 1-gen-2000 Incani, Federica; Fais, Antonella; Sanna, M. T.; Manca, L.; Masala, B.; Corda, M. ITALIAN JOURNAL OF BIOCHEMISTRY -
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