Genetica Medica - SSD MED/03
Sabrina Rita Giglio (PO)
Sandro Orrù (PA)

Ambiti della Ricerca: Studio molecolare del genoma umano; Genetica di popolazione; Citogenetica; Immunogenetica del trapianto d’organo e di midollo osseo; Predisposizione genetica alle malattie.
Processi innovativi in corso e progetti 2016-2018: La NGS è una nuova metodica di analisi di sequenza degli Acidi Nucleici (DNA, cDNA, RNA, miRNA). Anche per la genetica umana è diventata una tecnologia insostituibile. L’NGS sta rivoluzionando i test genetici diagnostici, sostituendo l’approccio “gene per gene” con una strategia a pannelli di geni. Questi pannelli possono essere focalizzati ad un singolo o molteplici geni. La metodica verrà utilizzata per le seguenti patologie e progetti di ricerca: Studio delle cause genetiche delle forme familiari di SLA. Ruolo dei KIR in patologie autoimmuni e come base della tolleranza immunologica; tumori della mammella e dell'ovaio; poliposi adenomatosa del colon retto; carcinoma ereditario del colon.
Collaborazioni scientifiche interne ed esterne: Prevalentemente all’interno del Dipartimento e gruppi di ricerca nazionali e internazionali.
Codici ERC:  LS2_1 (Genomics, comparative genomics, functional genomics), LS2_2 (Transcriptomics), LS2_3 (Proteomics), LS2_6 (Molecular genetics, reverse genetics and RNAi), LS2_7 (Quantitative genetics) LS2_8 (Epigenetics and gene regulation), LS2_9 (Genetic epidemiology), LS2_12 (Biostatistics) LS2_13 Systems biology, LS6_6 (Immunogenetics), LS4_6 (Cancer and its biological basis).