Biologia Molecolare - SSD BIO/11

Maria Cristina Rosatelli (PA)

Alessandra Coiana (RTI)

Ambiti della Ricerca: Studio dell’eziopatogenesi di malattie mendeliane rare, la cui diagnosi molecolare è ostacolata dalla eterogeneità genetica della patologia e dal numero ridotto degli affetti, con sistemi di NGS (next generation sequencing). Sviluppo di protocolli di diagnosi prenatale non invasiva (NIPD) di β-talassemia, attraverso il sequenziamento del DNA fetale libero nel plasma materno (cffDNA) con piattaforma NGS Ion Torrent.
Processi innovativi in corso e progetti 2016-2018: Identificazione e caratterizzazione di geni responsabili di malattie genetiche rare a patogenesi sconosciuta mediante l’analisi dell’esoma/genoma di individui affetti e dei loro familiari. Applicazione di nuove tecnologie alla diagnosi prenatale non invasiva (NIPD) al fine di ridurre i rischi di complicanza associati all’utilizzo delle procedure invasive di prelievo. L’analisi molecolare è rivolta allo studio delle mutazioni causative del gene beta globinico e degli aplotipi parentali associati. Ciascun campione di cffDNA, e di DNA genomico  della coppia viene processato in parallelo mediante una piattaforma NGS basata sull’utilizzo di chip semiconduttori (PGM Ion Torrent). Progetto LR n.7/07 Tender Bando 2013 CRP7729 ”Sviluppo di tecnologie di sequenziamento NGS per la diagnosi prenatale non invasiva (NIPD) di malattie genetiche di rilevanza per la Sardegna. Termine: dicembre 2017.
Codici ERC: LS2_1 (Genomics, comparative genomics, functional genomics), LS2_2 (Transcriptomics), LS2_7 (Quantitative genetics), LS2_8 (Epigenetics and gene regulation), LS2_9 (Genetic epidemiology), LS7_2 (Diagnostic tools).