Lo scopo principale di una Medicina moderna è di attuare interventi di tipo preventivo e curativo finalizzati alla preservazione dello stato di salute inteso come stato di totale benessere fisico, mentale e sociale in assenza di malattia. Tuttavia, l’attuazione di qualsiasi intervento sanitario, sia esso di natura preventiva o terapeutica, in una popolazione non selezionata (approccio “one-fits-all”) è caratterizzata da una percentuale variabile di insuccesso ovvero di una percentuale di individui che nonostante siano stati oggetto dell’intervento, non hanno beneficiato dell’effetto desiderato. Il valore negativo dell’insuccesso unitamente alla quota di risorse investite per generarlo, può considerarsi una misura del livello di inefficienza dell’intervento stesso.
Il processo di personalizzazione in Medicina mira a migliorare l’efficienza di un intervento sanitario in un contesto di risorse limitate, attraverso l’identificazione di un individuo o paziente sulla base di determinati tratti caratterizzanti, in cui il risultato dell’intervento risulti massimo. Per tanto, il processo di personalizzazione si basa sulla capacità di descrivere l’insieme dei tratti caratterizzanti l’individuo, o fenotipo, e dall’associazione di questo all’esito dell’intervento.
La determinazione del fenotipo prevede l’integrazione di dati antropometrici, epidemiologici e clinici relativi alle caratteristiche di malattia, con quelli resi disponibili dall’evoluzione delle tecnologie “omiche” come la genomica, la trascrittomica e metabolomica nonché quelli relativi all’esposizione a fattori ambientali. L’applicazione dell’intelligenza artificiale nell’analisi dei dati fenotipici, rende oggi possibile generare strumenti potenzialmente capaci di prevedere la risposta a specifiche terapie o determinare il rischio di malattie in soggetti geneticamente predisposti ed esposti a specifici fattori ambientali.
Obiettivi formativi
L’obiettivo del Corso di Dottorato in Personalized Medicine and Public Health è di formare una nuova tipologia di ricercatore con una solida formazione teorica e competenze tecniche atte ad integrare dati clinici ed epidemiologici con quelli derivanti da analisi multiparametriche di tipo omico. Tali ricercatori dovranno essere in grado di sviluppare strumenti atti a personalizzare interventi in ambito sanitario spaziando dalla personalizzazione delle terapie di specifiche patologie a quella relativa a interventi di prevenzione in ambito di sanità pubblica. Tale obiettivo sarà raggiunto attraverso l’acquisizione di una solida conoscenza delle tecniche applicate alla generazione e raccolta di dati provenienti da diverse fonti, includendo quelli di derivazione clinica, genetica, biologica e ambientale e dalla conoscenza di una solida metodologia di analisi. Infine, verranno fornite le conoscenze necessarie alla generazione di strumenti decisionali basati sull’applicazione dell’intelligenza artificiale. Tali conoscenze verranno acquisite nel corso del dottorato attraverso il programma definito di lezioni frontali e seminari su specifiche tematiche. Tali seminari verranno tenuti da esperti nazionali ed internazionali individuati dal Collegio di Dottorato nell'ambito della programmazione didattica prevista dal Corso di Dottorato.
Le competenze acquisite verranno applicate in progetti di ricerca sviluppati all’interno dei laboratori del Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica e del Centro Servizi di Ateneo per la Ricerca (CeSAR) dell’Università deli Studi di Cagliari, all’interno delle strutture dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari o sul territorio come richiesto dallo specifico progetto. I singoli dottorandi verranno coinvolti in riunioni dipartimentali in occasione delle quali i progressi dei singoli progetti di ricerca nelle diverse aree tematiche verranno esposti e messi a confronto ponendo particolare attenzione alle metodologie utilizzate per la generazione ed analisi dei dati e per lo sviluppo degli strumenti di personalizzazione. E’ inoltre atteso che i dottorandi presentino i prodotti della propria linea di ricerca nel contesto di congressi nazionali ed internazionali e che la fine del Corso di Dottorato si concluda con almeno un prodotto scientifico pubblicato in estenso su riviste con revisione tra pari (peer review).
Sbocchi occupazionali e professionali
Il titolo di Dottore in Personalized Medicine and Public Health identificherà un ricercatore dotato di competenze in ambito clinico ed epidemiologico, nelle tecnologie omiche e nell’analisi ed integrazione dei dati da esse derivate finalizzate allo sviluppo di strumenti capaci di guidare decisioni terapeutiche e interventi di prevenzione. Si ritiene che tale profilo, unico nel suo genere per la specificità del tema e al contempo per l’ampiezza del campo di applicazione, potrà trovare sbocchi professionali sia in ambito di sistema sanitario che in ambito privato in aziende farmaceutiche o biotecnologiche.
Infatti, l’evidente interesse nei settori pubblico e privato, nella ricerca e sviluppo di strumenti finalizzati all’ottimizzazione di interventi sia terapeutici che preventivi rende necessario la creazione di competenze specifiche. Nel settore farmaceutico la generazione di dati di efficacia e sicurezza in parallelo con la ricerca di specifici profili capaci di individuare pazienti candidati a determinati trattamenti è fortemente incoraggiato da enti regolatori nazionali ed internazionali. In ambito pubblico, l’identificazione di un determinato profilo di rischio come guida di interventi di prevenzione è oggetto di numerosi investimenti.
Il Corso di Dottorato in Personalized Medicine and Public Health è strutturato per fornire il profilo professionale richiesto in questo specifico campo.
Il bagaglio di conoscenze acquisite e l’esperienza di ricerca maturata nel Corso di Dottorato potrà formare inoltre una nuova classe di ricercatori impegnati all’interno di Istituti di Ricerca nazionali ed internazionali ed Università all’interno di un percorso professionale accademico.