SALUTE

Il Dna verrà dalle donazioni di sangue Il progetto di Luca Cavalli Sforza, in collaborazione con l’Avis individuerà i geni connessi all’insorgenza delle malattie più diffuse
 
Articolo di Susanna Jacona Salafia
 
11 settembre 2008 - Donare il proprio Dna, con un semplice prelievo di sangue, per aiutare la ricerca medica: è ripartito il progetto di "Mappatura genetica di un campione di popolazione italiana", ideato da Luca Cavalli Sforza, genetista emerito della Stanford University. In collaborazione con l’Avis, associazione di donatori di sangue, il dipartimento di genetica dell’Università di Torino e la Bgt, azienda di biotecnologia a Sassari, il progetto intende mappare il genoma italiano, ricavandolo dai campioni sangue di 10 mila soggetti sani.
 
Il programma dura cinque anni
Sono gia stati rilevati quelli di mille individui di diverse Avis territoriali (una provincia per ciascuna regione), ma l’obiettivo è quello di arrivare, entro i prossimi cinque anni, all’adesione di almeno 100 Avis provinciali e di 100 donatori per ognuna. Ma perché mai dovremmo donare alla ricerca il nostro Dna? Oltre all’aspetto "solidaristico" (per lo studio delle malattie genetiche attraverso il confronto tra i diversi corredi genetici), chi dona, se vorrà, avrà il responso personale delle malattie a cui può essere predisposto: la scoperta di eventuali mutazioni del Dna potrebbe aiutare infatti ad evitare i fattori di rischio legati a quella "possibile" (non sicura) insorgenza patologica. Ma non solo. "Se dall’analisi del Dna donato si arriva, ad esempio, ad un farmaco nuovo, si prevede che dai benefici di tale prodotto possa trarre vantaggio la comunità di appartenenza del donatore", spiega Alberto Piazza, ordinario di Genetica all’Università di Torino, coinvolto nel progetto. I risultati di queste indagini genetiche su piccoli campioni di popolazione omogenea, svolte un pò in tutto il mondo, sono già infatti disponibili e sfruttati in campo terapeutico.
 
L’utilità dei paesi isolati
In Sardegna, ad esempio, la Banca dati del Dna dell’Ogliastra "Shardna", del progetto internazionale "Progenie", composta da 15 mila campioni di residenti in dieci paesi dell’Ogliastra (per la caratteristica di isolamento di questa zona che garantisce una maggiore non contaminazione del corredo genetico), ha permesso ai ricercatori del Cnr di Cagliari di risalire, ad esempio, a sette nuove modificazioni genetiche responsabili del colesterolo alto. La ricerca li ha aggiunti agli undici già conosciuti grazie al confronto con i genotipi di 4300 individui sardi. Sempre grazie alla banca del Dna di "Shardna" conosciamo i geni dell’obesità (il Fto e il Pfkp), quello dell’altezza (il Gdf5 che regola lo sviluppo e la crescita delle ossa) e della calcolosi renale. Sono il frutto di una collaborazione tra le diverse banche di Dna composte, complessivamente, dai codici genetici di 35 mila soggetti appartenenti a svariate popolazioni.

La collaborazione con la Finlandia
Per il gene dell’altezza, l’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Cnr di Cagliari ha combinato infatti i dati del genoma sardo con quelli del gruppo Fusion, una banca Dna finlandese di più di 2.300 persone. I risultati iniziali sono stati poi replicati e confermati in altri 24.000 individui di origine europea e circa 4.000 afro-americani.
La banca dati di Dna di un campione stratificato di popolazione italiana, del progetto di Cavalli Sforza, diventerà quindi una delle risorse più importanti per l’alto numero di codici genetici (10 mila) che intende incamerare.

Farmaci "su misura"
Uno degli obiettivi del progetto su un genoma cosi ampio è quello di rilevare le variazioni genetiche della sensibilità ai farmaci, secondo i più attuali orientamenti della farmacologia personalizzata. Ma anche uno studio sull’intolleranza al lattosio, a cui la mappatura genetica italiana darà un’importante contributo visto che essa colpisce quasi il 30% della popolazione. Attualmente, sempre in Sardegna, la compagnia biotecnologica Shardna sta avviando uno studio, insieme al Cnr, sull’individuazione dei geni responsabili dell’ipertensione arteriosa e dell’alopecia androgenetica, cioè la calvizie precoce che colpisce gli uomini prima dei 30 anni. La prima modificazione genetica responsabile della perdita di capelli è stata individuata proprio dalla Shardna e l’istituto di genetica del Cnr di Alghero. Lo studio, pubblicato recentemente su Nature, ha evidenziato l’associazione con una variante del gene Eda2r.

ll reclutamento
Ma le modificazioni responsabili sono molteplici, pertanto, sempre in Sardegna, è stato avviato un nuovo reclutamento di donatori di Dna, conclusosi a luglio, che mira a formare una banca di Dna sia di soggetti maschi sani che affetti dall’alopecia.