Stimolazione del nervo vago in paziente affetto da sclerosi tuberosa.

R. Coa

First

;M. Melis;D. Fonti;M. Figorilli;C. Conti;G. Pinna;M. Puligheddu

2021-01-01

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Abstract

L'alterazione del pathway di mTOR nella sclerosi tuberosa complessa (TCS) porta allo sbilanciamento tra eccitazione e inibizione con predisposizione allo sviluppo di crisi e deficit cognitivo;1 62% dei pazienti sviluppa una epilessia farmacoresistente, il doppio rispetto alla popolazione generale epilettica.2 Caso clinico: uomo, 24 anni affetto da TCS; crisi multifocali farmacoresistenti esordite a 6 mesi, caratterizzate da versione di sguardo e capo verso destra seguite da agitazione e aggressività, oppure brevi con dispercezione, sensazione di paura seguite da sonnolenza; in passato crisi atoniche e spasmi infantili. In terapia con Clobazam, Carbamazepina, Fenobarbital; precedentemente Vigabatrin, Valproato, Lamotrigina, Fenitoina, Lacosamide, Levetiracetam, Zonisamide, mai un netto miglioramento della frequenza delle crisi (33/mese). EEG intercritico: anomalie epilettiformi multifocali fronto-centrali destra e temporali sinistra. RM encefalo: lesioni caratteristiche in corteccia occipito-temporale sinista, circonvoluzione precentrale, lobo temporale, ventricolo laterale parete laterale cella media destra. Esclusa l’opzione chirurgica, a marzo us impianto di stimolatore vagale (2mA, pattern 30"on, 5'off, 250µs) con riduzione delle crisi (62%), miglioramento della vigilanza e qualità della vita (migliorata autonomia lavorativa). La stimolazione del nervo vago, seppur indicata come terza scelta nei pazienti con TCS,3 va sempre considerata quando la terapia chirurgica sia inattuabile o inefficace. Sebbene l’esatto meccanismo d’azione della VNS sia sconosciuto, è stata ipotizzata una correlazione con l’aumentata azione GABAergica,4 al contrario inibita dalle alterazioni del pathway di mTOR;3 tale meccanismo potrebbe essere correlato alla maggiore efficacia della VNS in questi pazienti rispetto ad altre forme di epilessia farmacoresistente,5 sia sul numero di crisi che sulla qualità della vita.