UN NUOVO APPROCCIO ALLA DIAGNOSI DEL DEFICIT DI α-1-ANTITRIPSINA (AATD

F. Coghe;A. Gigante;P. Ferraguti;R. Faa;M. Pautasso;G. Orrù

Methodology

;SCANO, ALESSANDRA

Methodology

;A. Piras;B. De Magistris;A. Calvino;FAIS, SARA

Methodology

;SERRELI, GABRIELE

Methodology

;R. Cappai;F. Puggioni;CONI, PIERPAOLO

Methodology

;G. Faa

Project Administration

2015-01-01

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Abstract

L’α-1-Antitripsina (AAT) è una proteina della fase acuta dell’infiammazione con peso molecolare 52 kD, sintetizzata dagli epatociti. Il gene che codifica per questa proteina si trova sul cromosoma 14 e può dare origine a oltre 100 varianti alleliche, di cui solo 30 sono interessanti sotto il profilo patologico. Nel siero è presente con valori oscillanti da 90 a 200 mg/dl e rappresenta il 95% delle α-globuline del normale protidogramma; la sua sintesi è stimolata dall’ IL 6 e dall’ Oncostatina-M. Scopo del nostro lavoro è valutare se sia possibile individuare un cut-off decisionale per la popolazione della Sardegna che faciliti la diagnosi di deficit di AAT.